محققان به منظور بررسی دقیق فرایند نابینایی در بیماری ژنتیکی نادر سندرم آشر چشم های کوچکی را در آزمایشگاه پرورش داده اند.
به گزارش تک ناک، این اقدام می تواند کمک بزرگی به هزاران نفر از افراد در معرض خطر از دست دادن بینایی ناشی از بیماری ارثی سندرم آشر باشد.
برای اولین بار، محققان چشم های کوچک سه بعدی (ارگانوئیدهای شبکیه) ساخته‌اند. این چشم‌ها از سلول های بنیادی بدست‌آمده از نمونه های پوستی اهدایی بیماران در بیمارستان کودکان گریت اورموند استریت (GOSH) پرورش یافته است.
سازماندهی سلول های میله ای برای تقلید از ساختار شبکیه چشم
محققان موسسه بهداشت کودک کالج گریت اورموند استریت لندن (UCL GOS ICH) در بریتانیا کشف کردند سلول های میله ای با سازماندهی خود در لایه های ساختاری می‌توانند عملکرد شبکیه را تقلید کنند. به طور معمول، در یک چشم سالم، این سلول های میله ای در پشت چشم در ناحیه‌ی شناخته شده برای پردازش تصاویر قرار دارد.
این چشم های کوچک گامی مهم و روبه جلو در جهت درست است، زیرا در تحقیقات قبلی با استفاده از سلول های حیوانی امکان شبیه سازی همان میزان بینایی از دست رفته مشاهده شده در سندرم آشر وجود نداشت.
سندرم آشر چیست؟
سندرم آشر شایع ترین علت ژنتیکی کاهش بینایی و شنوایی است. همچنین می تواند باعث بیماری چشمی به نام رتینیت پیگمانتوزا شود که شبکیه چشم را تحت تاثیر قرار داده و باعث از دست رفتن پیشرونده بینایی شود. این بیماری تقریباً سه تا ده نفر از هر 100 هزار نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می دهد. کودکان مبتلا به سندرم آشر نوع 1 اغلب ناشنوا به دنیا می آیند، و بینایی آنها تا بزرگسالی نیز بدتر می شود.
اگرچه افراد می توانند از کاشت حلزون برای کمک به ناشنوایی استفاده کنند، اما در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای کوری در سندرم آشر یا رتینیت پیگمانتوزا وجود ندارد. اگرچه این تحقیق در مراحل مقدماتی خود است، اما احتمالاً در کمک به افراد مبتلا به این بیماری مفید خواهد بود و امید و خوش‌بینی را برای پیشرفت در درمان بالقوه آن فراهم می‌کند.
مشاهده تغییرات مولکولی در سلول های میله ای
چشم های کوچک پرورش یافته به محققان اجازه مطالعه فردی سلول های حسگر نور چشم انسان و همچنین جزئیات بیشتری از سلول ها را می‌دهد.
این اولین باری بود که محققان توانستند تغییرات مولکولی سلول‌های میله‌ای را قبل از مرگ مشاهده کنند. این فرآیند با استفاده از توالی یابی RNA تک سلولی قدرتمند یا تکنیک مشاهده اطلاعات روی سلول های منفرد ممکن شد.
ایجاد گزینه های درمانی در آینده
تیم تحقیقاتی هنگام مطالعه چشم های کوچک دریافتند سلول های مولر نیز در ابتلا به سندرم آشر نقش دارند. سلول های مولر مسئول حمایت متابولیکی و ساختاری شبکیه هستند. آنها به حفظ سلامت شبکیه و عملکرد مناسب آن کمک می کنند.
محققان کشف کردند سلول‌های افراد مبتلا به سندرم آشر دارای ژن‌های غیرطبیعی است و باعث تجزیه پروتئین و پاسخ‌های استرس در شبکیه می‌شود. خواسته آنها در نهایت معکوس‌سازی ژن‌های غیرطبیعی فعال است که می‌تواند به طور بالقوه از پیشرفت بیماری جلوگیری کند.
جین سودن، استاد زیست‌شناسی و ژنتیک رشدی در UCL و نویسنده ارشد مطالعه، گفت: اگرچه مدتی است با این مساله دست و پنجه نرم می‌کنیم، امیدواریم این مدل‌ها به ما کمک کند تا روزی بتوانیم درمان‌هایی به منظور نجات بینایی کودکان و جوانان مبتلا به سندرم آشر ارائه دهیم. او ادامه داد: در آینده، ممکن است بتوان DNA یک بیمار را در سلول‌های خاص چشم آنها به منظور جلوگیری از کوری، ویرایش کرد.
