در یکی از شگفت‌انگیزترین پیشرفت‌های علم ژنتیک، پزشکان و محققان در بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) و پِن مدیسین (Penn Medicine) موفق شدند یک نوزاد مبتلا به یک بیماری نادر و مرگ‌بار متابولیکی را با استفاده از نخستین ژن‌درمانی شخصی‌سازی‌شده جهان درمان کنند.
به گزارش تکناک، این نوزاد که در گزارش‌ها با نام KJ معرفی شده است، به بیماری نادر کمبود آنزیم CPS1 (کربامویل فسفات سنتتاز ۱) مبتلا بود؛ وضعیتی که باعث می‌شود بدن قادر به دفع صحیح نیتروژن نباشد و آمونیاک خطرناکی در خون تجمع یابد. این درمان، نخستین مورد ثبت‌شده در جهان از یک ژن‌درمانی کاملاً شخصی‌سازی‌شده با روش CRISPR برای یک بیمار خاص است.
فهرست مطالب
بیماری کشنده‌ای که با ژن‌درمانی مهار شد
بیماری کمبود آنزیمCPS1 نوعی اختلال در چرخه اوره است، که باعث نبود آنزیم حیاتی برای حذف آمونیاک می‌شود. آمونیاک ماده‌ای سمی است، که از متابولیسم پروتئین ایجاد می‌شود و در صورت تجمع، ممکن است باعث آسیب مغزی غیرقابل بازگشت یا مرگ شود.
تا پیش از این، تنها راه کنترل این بیماری، محدودیت شدید غذایی و در مواردی پیوند کبد بود؛ اما نوزادان اغلب بسیار کوچک یا ناپایدار هستند تا بتوانند تحت چنین جراحی‌هایی قرار گیرند.
طراحی و توسعه درمان ژنتیکی در کمتر از ۶ ماه
تیم تحقیقاتی به رهبری دکتر ربکا آرنز-نیکلاس (از CHOP) و دکتر کیران موسونورو (از Penn Medicine)، در مدت شش ماه موفق به طراحی و توسعه درمانی کاملاً سفارشی بر اساس جهش ژنتیکی خاص KJ شدند.
KJ در فوریه ۲۰۲۵، نخستین تزریق ژن‌درمان را انجام داد و دو دوز بعدی نیز در مارس و آوریل انجام شد. پس از آن، نشانه‌های پیشرفت در سلامت او به طور مستمر مشاهده شد:
- افزایش دریافت پروتئین
- کاهش نیاز به دارو
- بهبودی از عفونت‌های معمول بدون افزایش خطرناک آمونیاک در بدن
یک نقطه عطف در درمان بیماری‌های نادر ژنتیکی
دکتر آرنز-نیکلاس گفت: «سال‌ها تحقیق و همکاری میان پزشکان و دانشمندان، این لحظه را ممکن ساخت. هرچند KJ تنها یک بیمار است، اما امیدوار هستیم که اولین نفر از بیمارانی باشد که از این روش درمانی شخصی‌سازی‌شده بهره‌مند می‌شوند.»
دکتر موسونورو نیز تصریح کرد: «ما می‌خواهیم که هر بیمار نادر، همان شانس درمان و زندگی سالم را داشته باشد که KJ تجربه کرد. این موفقیت می‌تواند الگویی برای درمان سایر بیماری‌های نادر ژنتیکی باشد.»
آیا آینده از آنِ ژن‌درمانی شخصی‌سازی‌شده است؟
این موفقیت، نه‌تنها قدرت پزشکی ژنتیکی را به نمایش می‌گذارد، بلکه راهی نوین برای درمان بیماری‌های نادری فراهم می‌کند، که تاکنون بدون درمان مؤثر باقی مانده‌اند.
در حالی که تمرکز اصلی در ویرایش ژن CRISPR تاکنون بر بیماری‌های شایع مانند کم‌خونی داسی‌شکل یا تالاسمی بوده است، این مورد نشان می‌دهد که درمان‌های سریع و شخصی‌سازی‌شده برای اختلالات فوق‌العاده نادر نیز امکان‌پذیر و نجات‌بخش هستند.
امیدی تازه برای خانواده‌ها
کایل مولدون، پدر KJ بیان کرد: «از لحظه تولد KJ، زندگی ما حول محور این پسر کوچک و درمان او در بیمارستان می‌چرخید. حالا بسیار خوشحال هستیم که می‌توانیم به خانه برگردیم و KJ بالاخره در کنار خواهر و برادرهای خود باشد.»
جزئیات کامل این مورد استثنایی در مجله England Journal of Medicine منتشر شده است.
