چهار کودک که با یک نوع نادر و شدید نابینایی ژنتیکی متولد شده بودند، پس از انجام یک روش ژن درمانی آزمایشی، بهبود چشمگیری در بینایی خود تجربه کرده‌اند.
به گزارش تکناک، این موفقیت پزشکی می‌تواند امید جدیدی برای درمان بیماری‌های نادر ژنتیکی مرتبط با بینایی باشد. پروفسور میشل مایکلایدس، نویسنده اصلی این مطالعه در بیانیه‌ای گفت: «برای اولین بار، درمان مؤثری برای شدیدترین نوع نابینایی کودکی داریم و این می‌تواند یک تغییر الگو در درمان در مراحل اولیه این بیماری باشد.»
کودکان شرکت‌کننده در این آزمایش همگی با نوع شدید دژنراسیون شبکیه متولد شده بودند. این بیماری به کمبود ژنی به نام AIPL1 مرتبط است، که باعث تخریب سریع و پیشرفته سلول‌های شبکیه می‌شود.
شبکیه، لایه‌ای حساس به نور در پشت چشم است، که سیگنال‌های بینایی را از طریق عصب بینایی به مغز ارسال می‌کند. افراد مبتلا به این بیماری از بدو تولد نابینا هستند و فقط می‌توانند تفاوت بین نور و تاریکی را تشخیص دهند.
پروفسور جیمز بینبریج، یکی از نویسندگان این مطالعه توضیح داد: «اختلال بینایی در کودکان خردسال تأثیر ویرانگری بر رشد آنها دارد. درمان در دوران نوزادی با این درمان ژنتیکی می‌تواند زندگی افرادی را دگرگون کند که بیشترین آسیب را دیده‌اند.»
فهرست مطالب
جزئیات ژن درمانی جدید
ژن درمانی مورد استفاده در این مطالعه شامل تزریق نسخه‌های سالم از ژن AIPL1 است، که در یک ویروس بی‌ضرر قرار دارد. این ویروس به شبکیه چشم تزریق می‌شود و از مکانیسم طبیعی سلول‌ها استفاده می‌کند.
ویروس، سلول‌های شبکیه را آلوده می‌کند و باعث تولید پروتئینی می‌شود که ژن AIPL1 آن را رمزگذاری می‌کند. این پروتئین نقش حیاتی در توسعه و عملکرد سلول‌های شبکیه دارد. در نتیجه، این ژن درمانی جدید باعث می‌شود که این سلول‌ها بهتر و برای مدت طولانی‌تری کار کنند.
نتایج چشمگیر درمان نابینایی ژنتیکی
کودکانی که در این آزمایش شرکت داشتند، بین یک تا سه ساله بودند و درمان را تنها در یکی از چشمان خود دریافت کردند (این تصمیم برای رعایت مسائل ایمنی گرفته شد). طی سه تا چهار سال بعد، نظارت‌ها نشان داد که دقت بینایی همه چهار کودک به طور قابل توجهی بهبود یافته است.
تجربه والدین
دی‌جی، مادر جیس، یکی از چهار کودک درمان‌شده، تجربه خود را این‌گونه بیان کرد: «بچه من در عرض چند هفته پس از جراحی شروع به واکنش نشان دادن به تلویزیون و تلفن کرد و پس از شش ماه می‌توانست خودروهای مورد علاقه خود را از چند متری شناسایی کند و آنها را نام ببرد. البته زمان برد تا مغز او آنچه که می‌بیند را پردازش کند. همچنین خواب برای کودکان با اختلال بینایی سخت است، اما حالا او راحت‌تر به خواب می‌رود.»
آینده درمان نابینایی ژنتیکی
از آنجا که این درمان ایمن است، تیم تحقیقاتی در حال تجویز آن برای کودکان دیگر مبتلا به این بیماری هستند. آنها امید دارند که روزی این درمان در دسترس‌تر و به طور گسترده‌تری قابل استفاده باشد.
پروفسور مایکلایدس اعلام کرد: «نتایج برای این کودکان بسیار چشمگیر است و قدرت ژن درمانی را برای تغییر زندگی بسیاری از افراد نشان می‌دهد.»
این مطالعه گامی مهم در جهت درمان بیماری‌های نادر ژنتیکی مرتبط با بینایی است و نشان می‌دهد که درمان‌های ژنی می‌توانند امید جدیدی برای بیماران و خانواده‌های آنها ایجاد کنند. با وجود این، تحقیقات بیشتری برای گسترش این درمان و تأیید اثربخشی آن در جمعیت‌های بزرگ‌تر مورد نیاز است.
