گروهی تحقیقاتی یک برنامه رایانه ای درست کرده اند که تاریخچه جهش های مضر در ژنوم انسان را در طول تکامل ردیابی می کند.
به گزارش تکناک، جهش ها می توانند خوب و یا بد باشند.آنها گاهی اوقات بقا و سازگاری اندام ها را افزایش می دهند و گاهی هم این جهش ها به قدری مضر هستند که یک موجود زنده دیگر نمی تواند زندگی یا تولید مثل کند.
گروه تحقیقاتی آدام سیپل در آزمایشگاه کلد اسپرینگ هاربر یک برنامه رایانه ای درست کرده که تاریخچه جهش های مضر در ژنوم انسان را در طول تکامل ردیابی می کند.
آنها متوجه شدند که برخی از نقاط ژنوم در برابر جهش آسیب پذیرتر هستند،که این موضوع نشان می دهد هر گونه جهش در آن نقطه ممکن است عواقب فاجعه بار یا کشنده داشته باشد.این نتایج احتمالا به پزشکان در جستجوی علل بیماری های ژنتیکی جدی کمک می کند.
نام این نرم افزار Extra INSIGHT است.این برنامه جهش های خطرناک را با جستجوی عدم وجود آنها پیدا می کند. هر منطقه از ژنوم انسان به طور تصادفی باید دارای جهش باشد،اما یک سری مناطق هستند که هیچگونه جهشی در آنها رخ نمی دهد. سیپل به این مکانها به عنوان «فرا انتخاب» اشاره میکند.تغییراتی که در این نواحی روی می دهد می تواند کشنده باشد یا احتمال تولید مثل را به میزان قابل توجهی کاهش دهد.
سیپل توضیح میدهد:اگر به بدن صد هزار انسان نگاه کنیم و هرگز جهشی در یک ژن خاص مشاهده نکنیم، این موضوع نشان میدهد که اگر جهشی رخ داده است،آنقدر مضر بوده فرد در اثر این جهش جان خود را از دست داده است.
دانشمندان از نرم افزار Extra INSIGHT برای تجزیه و تحلیل بیش از 70هزار ژنوم انسان استفاده کردند. آنها متوجه شدند که در همه نسل ها سه بخش از ژنوم به ویژه در برابر جهش،آسیبپذیر هستند.مناطق اسپلایس حساس ترین مناطق برای وقوع جهش ها هستند. مناطق اسپلایس به تولید دستورالعمل های صحیح برای ساخت پروتئین کمک می کنند. جهش در این ناحیه ممکن است تأثیر قابل توجهی بر احتمال انتقال ژن ها داشته باشد که به آن تناسب اندام نیز می گویند. این مناطق همچین به تعدادی از بیماری ها، از جمله آتروفی عضلانی ستون فقرات،که عامل ژنتیکی اصلی مرگ و میر در نوزادان و کودکان نوپا است، مرتبط هستند.
سیپل میگوید: اگر جهشی در یک نقطه اسپلایس مشاهده کردید، بهتر است آن را جدی بگیرید. این جهش به تنهایی تناسب اندام شما را ۱ یا ۲ درصد کاهش می دهد.شاید این میزان زیاد به نظر نرسد ،اما این یک تاثیر زیاد روی تناسب اندام است و اگر چندین مورد از این موارد را داشتید، به زودی شانس شما برای انتقال ژنهایتان نزدیک به صفر می شود و تناسب اندام خود را از دست خواهید داد.
مولکول هایی به نام miRNA و ژن های سیستم عصبی مرکزی نیز مهم هستند. سیپل می گوید: اگر جهشی در miRNA پیدا کنید، به احتمال زیاد این جهش مسئول یک بیماری ژنتیکی است و از آنجایی که سیستم عصبی بسیار پیچیده و به هم پیوسته است، به نظر می رسد نسبت به جهش حساس باشد.
منشا بسیاری از بیماری ها و شرایط ژنتیکی همچنان یک راز باقی مانده است.سیپل امیدوار است که فناوری هایی مانند Extra INSIGHT به آشکار شدن منشأ آنها کمک کند و تشخیص ها و درمان های آینده را آسان تر کند. او همچنین امیدوار است که کارش به بیشتر نشان دادن ادامه جهش ها در شکل دادن به تکامل ژنوم انسان کمک کند.
