کشف ۲۰۰۰ سیگنال ژنتیکی مرتبط با فشار خون

01

از 05

مطالعه گسترده در مورد ژنتیک فشار خون

این مطالعه که در مجله Nature Genetics منتشر شده است، یکی از بزرگترین مطالعات ژنومی فشار خون تا به امروز است که شامل داده‌های بیش از 1 میلیون نفر است و زمینه را برای محققان به‌منظور درک بهتر چگونگی تنظیم فشار خون، فراهم می‌کند.

برای درک نقش ژنتیک در فشار خون، محققان چهار مجموعه داده بزرگ از مطالعات ارتباط ژنومی (GWAS) فشار خون را با هم ترکیب کردند. پس از تجزیه و تحلیل داده‌ها، آنها بیش از 2000 مکان ژنومی مرتبط با فشار خون از جمله 113 منطقه جدید را پیدا کردند. همچنین تجزیه و تحلیل‌ها صدها ژن که قبلاً گزارش نشده بودند، اما بر فشار خون تأثیر می‌گذارند را نشان دادند. چنین بینش‌هایی می‌تواند به اهداف دارویی جدید اشاره کند و به پیشرفت پزشکی دقیق در تشخیص زودهنگام و پیشگیری از فشار خون بالا کمک کند.

02

از 05

نقش نمرات خطر چند ژنی

از این تجزیه و تحلیل، محققان توانستند امتیازهای خطر چند ژنی را محاسبه کنند که اثرات همه انواع ژنتیکی را با هم ترکیب می‌کند تا فشار خون و خطر ابتلا به فشار خون را پیش‌بینی کند. به عنوان مثال، این نمرات خطر نشان می‌دهند که افراد با بالاترین خطر ژنتیکی(میانگین فشار خون سیستولیک 17 میلی‌متر جیوه بالاتر از افرادی است که کمترین خطر ژنتیکی برای فشار خون بالا را دارند) 7 برابر افزایش خطر ابتلا به فشار خون دارند. بنابراین، این نمرات خطر چند ژنی می‌تواند بین بیماران بر اساس خطر فشار خون آنها تمایز قائل شود و تفاوت‌های بالینی معنی‌دار در فشار خون را نشان دهد.

03

از 05

تأثیر مطالعه و مسیرهای آینده

هلن وارن، نویسنده ارشد این مطالعه می‌گوید: اکنون تاثیر بسیار بیشتری از سهم ژنتیکی فشار خون را نسبت به آنچه قبلاً شناخته شده بود، آشکار کرده‌ایم. ما داده‌های نمرات خطر چند ژنی خود را در دسترس عموم قرار می‌دهیم. کابردهای مختلفی از امتیازهای خطر ژنتیکی وجود دارد، بنابراین دیدن اینکه چگونه از نمرات فشار خون ما می‌توان برای پاسخگویی به سوالات بالینی مرتبط‌تر در آینده استفاده کرد، هیجان‌انگیز خواهد بود.

این مطالعه بزرگ بر اساس بیش از 18 سال تحقیقات مطالعات ارتباط ژنومی (GWAS) است. پاتریشیا مونرو، دیگر نویسنده ارشد مقاله می‌گوید: نتایج ما منابع جدیدی را برای درک مکانیسم‌های بیولوژیکی و مهم‌تر از آن، نمرات خطر چند ژنی جدید برای شناسایی و طبقه‌بندی اولیه افراد در معرض خطر بیماری‌های قلبی عروقی فراهم می‌کند.

04

از 05

کاربرد در جمعیت‌های متنوع

نمرات خطر چند ژنی این پتانسیل را دارد که به عنوان یک ابزار مفید در پزشکی به شکلی دقیق عمل کند، اما داده‌های ژنومی متنوع‌تری مورد نیاز است تا بتوان آنها را به‌طور گسترده در مراقبت‌های درمانی معمولی استفاده کرد. در حالی که داده‌های جمع‌آوری‌شده عمدتاً از افراد با اصل و نسب اروپایی بود (به دلیل در دسترس بودن محدود مجموعه‌های داده متنوع در زمان شروع مطالعه)، محققان به این نتیجه رسیدند که نمرات خطر چند ژنی برای افراد با اصل و نسب آفریقایی نیز قابل استفاده است که قبلاً کمتر در این مطالعات ژنتیکی حضور داشتند.

نتیجه تبار آفریقایی از طریق تجزیه و تحلیل داده‌های برنامه تحقیقاتی مؤسسه ملی سلامت (NIH) در ایالات متحده تأیید شد که هدف آن ایجاد یکی از بزرگترین منابع داده‌های زیست پزشکی و تسریع تحقیقات برای بهبود سلامت انسان است.

05

از 05

درک فشار خون بالا در انگلستان

تخمین زده می‌شود که 30 درصد از بزرگسالان در بریتانیا دارای فشار خون بالا هستند. فشار خون بالا اغلب در خانواده‌ها دیده می‌شود، به این معنی که علاوه بر عوامل محیطی مانند رژیم غذایی پر نمک، عدم ورزش، سیگار کشیدن و استرس، یک عامل ژنتیکی نیز در ایجاد این بیماری وجود دارد. هنگامی که فشار خون به‌طور مداوم بیش از حد بالا باشد، ممکن است به قلب و رگ‌های خونی در سراسر بدن آسیب برساند و خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی، بیماری‌های کلیوی، سکته مغزی و سایر بیماری‌ها را در فرد افزایش دهد.