محققان با بهره گیری از صدها مطالعه و بررسی 5 میلیون نفر در سراسر دنیا به اطلاعات و یافته های جدیدی در خصوص ارتباط عوامل ژنتیکی با رشد قد افراد دست یافته اند.
به گزارش تک ناک، این بزرگترین مطالعه ارتباط ژنومی است که تاکنون انجام شده است و از DNA نزدیک به 5 میلیون فرد و 281 مطالعه در آن استفاده شده است.
این تحقیق شکاف قابل توجه در دانش ما در مورد اینکه چگونه تفاوت های ژنتیکی به تفاوت قد کمک می کند را پر می کند. بیش از یک میلیون شرکتکننده در تحقیق از افراد با اجداد غیر اروپایی (آفریقایی، آسیای شرقی، اسپانیایی یا جنوب آسیا) هستند.
12111 نوع متفاوت ژنوم درگیر با رشد اسکلتی شناسایی شد که بررسی آنها یک پیش بینی ژنتیکی قوی برای رشد قد انسان ارائه می دهند. برای افراد با اصل و نسب اروپایی، گونه های شناسایی شده 40 درصد از متغیر رشد قد را تشکیل می دهند و برای افرادی که اجداد غیر اروپایی دارند، 10 تا 20 درصد.
قد بزرگسالان عمدتاً توسط اطلاعات رمزگذاری شده در DNA تعیین می شود. فرزندان والدین قدبلند احتمالاً قد بلندتر هستند، در حالی که فرزندان والدین کوتاه قدتر معمولاً کوتاهتر هستند، اگرچه این تخمینها کامل نیستند.
رشد یک نوزاد کوچک به بزرگسال و همچنین نقش ژنتیک در این فرآیند، مدتها جنبه پیچیده و درک نادرست زیستشناسی انسان بوده است. بزرگترین مطالعه ارتباط ژنومی قبلی در مورد قد، حجم نمونه ای تا 700هزار نفر را به کار گرفت. نمونه فعلی حدود هفت برابر بزرگتر از مطالعات قبلی است.
این مطالعه در مقیاسی انجام شده است که قبلاً انجام نشده است، سطوح جدیدی از جزئیات بیولوژیکی و درک اینکه چرا افراد قد بلند یا کوتاهقد هستند و وراثت به مناطق مختلف ژنومی خاص مرتبط است یا نه، را ارائه میکند. نتایج نشان می دهد که در مناطقی که بیش از 20 درصد از ژنوم را تشکیل می دهند، اکثر گونه ها ژن مرتبط با قد را در DNA خود دارند.
یافتههای این مطالعه میتواند به پزشکان کمک کند افرادی را که نمیتوانند به قد ژنتیکی پیشبینیشده خود برسند، شناسایی کنند، که این شناسایی ممکن است به تشخیص بیماریهای پنهان یا شرایطی که ممکن است رشد آنها را متوقف کرده یا بر سلامت آنها تأثیر بگذارد کمک کند.
این تحقیق همچنین طرحی ارزشمند در مورد اینکه چگونه می توان از مطالعات گسترده ژنوم برای شناسایی زیست شناسی بیماری و متعاقباً اجزای ارثی آن استفاده کرد، ارائه می دهد.
تنوع ژنومی بیشتری مورد نیاز است
در حالی که در این مطالعه در مقایسه با مطالعات قبلی تعداد زیادی از شرکت کنندگان از اجداد غیر اروپایی بودند ، محققان به تنوع بیشتر افراد شرکت کننده در تحقیقات ژنومی تاکید دارند.
بیشتر داده های ژنتیکی موجود از افراد با اصل و نسب اروپایی است، بنابراین مطالعات گسترده ژنومی طیف گسترده ای از تنوع اجدادی را در سراسر جهان نشان نمی دهد. افزایش اندازه مطالعات گسترده ژنوم در جمعیتهای اجدادی غیر اروپایی برای دستیابی به همان سطح اشباع و کاهش شکاف در دقت پیشبینی در جمعیتهای مختلف ضروری است.
