• صفحه اصلی
  • همه اخبار
  • تبلیغات تکناک
  • درباره ما
  • تماس با ما
اخبار تکنولوژی روز جهان و ایران
  • فناوری
    • اخبار هوش مصنوعی
    • رباتیک
    • اینترنت و شبکه
    • شبکه های اجتماعی
    • هوافضا
    • معماری
    • ورزش
    • رویداد ها
    • دوربین دیجیتال
  • کامپیوتر و موبایل
    • موبایل و تبلت
    • لپ تاپ و کامپیوتر
    • اپلیکیشن موبایل
    • نرم افزار
    • سخت افزار
    • ساعت هوشمند
    • مانیتور
    • اسپیکر و هدفون
    • سیستم عامل موبایل
    • سیستم عامل کامپیوتر
  • نقد و بررسی
    • بررسی موبایل و تبلت
    • کنسول بازی
    • بررسی لپ تاپ و کامپیوتر
    • قطعات کامپیوتر
    • نرم افزار
    • بررسی اسپیکر و هدفون
    • بررسی ساعت هوشمند
  • آموزش
    • سیستم عامل موبایل
    • سیستم عامل کامپیوتر
    • آموزش هوش مصنوعی
    • سخت افزار
  • اخبار ارز دیجیتال
    • قیمت لحظه ای ارز دیجیتال
    • ماشین حساب ارز دیجیتال
    • آموزش ارز دیجیتال
  • علمی
    • سلامت و پزشکی
    • انرژی
    • فیزیک
    • شیمی
    • نجوم
    • ورزش
    • محیط زیست
    • باستان شناسی
  • کسب و کار
    • شرکت ها
    • بورس
    • مدیریت(پروژه، کسب و کار، منابع انسانی)
    • استارتاپ ها
    • دولت الکترونیک
    • رویداد کسب و کار
  • وسائل نقلیه
    • خودرو
    • دوچرخه
    • موتور سیکلت
    • قطار
    • هواپیما
  • بازی و سرگرمی
    • کنسول بازی های کامپیوتری
    • بازی های کامپیوتر
    • بازی کنسول
    • بازی موبایل
    • فیلم و سریال
  • چند رسانه ای
    • عکس
    • ویدئو
  • اخبار داخلی
    • دانش بنیان
    • دولت الکترونیک
    • رویداد داخلی
    • بازار
    • دانشگاه
No Result
مشاهده تمامی نتایج
اخبار تکنولوژی روز جهان و ایران
  • فناوری
    • اخبار هوش مصنوعی
    • رباتیک
    • اینترنت و شبکه
    • شبکه های اجتماعی
    • هوافضا
    • معماری
    • ورزش
    • رویداد ها
    • دوربین دیجیتال
  • کامپیوتر و موبایل
    • موبایل و تبلت
    • لپ تاپ و کامپیوتر
    • اپلیکیشن موبایل
    • نرم افزار
    • سخت افزار
    • ساعت هوشمند
    • مانیتور
    • اسپیکر و هدفون
    • سیستم عامل موبایل
    • سیستم عامل کامپیوتر
  • نقد و بررسی
    • بررسی موبایل و تبلت
    • کنسول بازی
    • بررسی لپ تاپ و کامپیوتر
    • قطعات کامپیوتر
    • نرم افزار
    • بررسی اسپیکر و هدفون
    • بررسی ساعت هوشمند
  • آموزش
    • سیستم عامل موبایل
    • سیستم عامل کامپیوتر
    • آموزش هوش مصنوعی
    • سخت افزار
  • اخبار ارز دیجیتال
    • قیمت لحظه ای ارز دیجیتال
    • ماشین حساب ارز دیجیتال
    • آموزش ارز دیجیتال
  • علمی
    • سلامت و پزشکی
    • انرژی
    • فیزیک
    • شیمی
    • نجوم
    • ورزش
    • محیط زیست
    • باستان شناسی
  • کسب و کار
    • شرکت ها
    • بورس
    • مدیریت(پروژه، کسب و کار، منابع انسانی)
    • استارتاپ ها
    • دولت الکترونیک
    • رویداد کسب و کار
  • وسائل نقلیه
    • خودرو
    • دوچرخه
    • موتور سیکلت
    • قطار
    • هواپیما
  • بازی و سرگرمی
    • کنسول بازی های کامپیوتری
    • بازی های کامپیوتر
    • بازی کنسول
    • بازی موبایل
    • فیلم و سریال
  • چند رسانه ای
    • عکس
    • ویدئو
  • اخبار داخلی
    • دانش بنیان
    • دولت الکترونیک
    • رویداد داخلی
    • بازار
    • دانشگاه
No Result
مشاهده تمامی نتایج
اخبار تکنولوژی روز جهان و ایران
تک ناک علمی سلامت و پزشکی

کشف روش درمانی یک بیماری ژنتیکی سخت

ساینا چمنی نوشته شده توسط ساینا چمنی
سه‌شنبه 26 اردیبهشت 1402 - 00:40
در سلامت و پزشکی, علمی
کپی لینکاشتراک گذاری در تلگراماشتراک گذاری در توییتر

محققان با ساخت یک مینی ژن، درمانی ایجاد کرده اند تا مانع نابینایی و ناشنوایی ناشی از سندرم آشر شوند.

به گزارش تکناک، سندرم آشر نوع 1F یک بیماری ژنتیکی نادر و ناتوان کننده است که با ناشنوایی، اختلال در تعادل و زوال تدریجی بینایی مشخص می شود.

اکنون تیمی از محققان دانشکده پزشکی هاروارد، چشم و گوش ماساچوست و دانشگاه ایالتی اوهایو اولین گام مهم را برای ایجاد روش ژن درمانی برای سندرم آشر نوع 1F برداشته اند.

تحقیقات آنها که بر روی موش ها انجام شده است، اخیراً در مجله Nature Communications منتشر شده است.

دانشمندان یک “مینی ژن” که به معنای نسخه کوتاه شده یک ژن است را برای جایگزینی ژنی که در سندرم Usher 1F جهش یافته است، طراحی کردند. این جهش باعث می‌شود سلول‌های مویی داخل گوش داخلی قادر به تولید پروتئین کلیدی موثر در انتقال صدا نباشند. در موش‌ها، این مینی ژن، تولید پروتئین از دست رفته را افزایش داد و سلول‌های مو را قادر به احساس صدا و بازیابی شنوایی کرد.

از آنجایی که از دست دادن بینایی در سندرم Usher 1F شامل تغییر جزئی همان پروتئین است، محققان می گویند که همین رویکرد ممکن است برای جلوگیری از نابینایی مفید باشد.

آرتور اینژیکولیان یکی از نویسندگان ارشد این مطالعه، گفت: بیماران مبتلا به سندرم Usher 1F با کم شنوایی عمیق و کاهش بینایی پیشرونده به دنیا می آیند و تاکنون راه حل های بسیار کمی برای درمان آنها وجود داشته است.

محققان قصد دارند آزمایش این مینی ژن را در نمونه های حیوانی دیگر ادامه دهند و در نهایت امیدوارند بتوانند آن را در انسان نیز آزمایش کنند.

دیوید کوری نویسنده اصلی این مطالعه گفت: ناشنوا به دنیا آمدن و سپس از دست دادن بینایی برای یک شخص امری کاملاً ویرانگر است، بنابراین امیدواریم که این مینی ژن در نهایت بتواند به درمانی برای این بیماری لاعلاج تبدیل شود.

استفاده از تخصص برای یک مشکل جدید

کودکان مبتلا به سندروم آشر معمولاً ناشنوا به دنیا می آیند یا به شدت کم شنوا هستند، تعادل ندارند و به مرور زمان با زوال شبکیه، بینایی خود را از دست می دهند. البته نابینایی معمولا در بزرگسالی رخ می دهد.

این مشکلات به دلیل جهشی ایجاد می شود که در تولید پروتئینی به نام پروتوکادهرین-15 که اشکال کمی متفاوت در گوش و چشم دارد و برای عملکرد صحیح سلول های سیستم شنوایی و بینایی لازم است، تداخل ایجاد می کند.

محققان مدت‌هاست به نقش پروتوکادهرین-15 در گوش داخلی علاقه دارند. به طور خاص، آنها می‌خواستند بدانند چگونه این پروتئین به گیرنده‌های حسی به نام سلول‌های مویی در گوش کمک می‌کند تا ارتعاشات محیط را به سیگنال‌های الکتریکی تبدیل کنند که مغز آنها را به عنوان صدا تفسیر می‌کند.

تیم تحقیقاتی قبلاً متوجه شده بود که چگونه پروتوکادهرین-15 با پروتئین دیگری به نام کادهرین 23 در سلول های مو همکاری می کند تا رشته هایی ایجاد کند که به طور فیزیکی کانال های یونی باز را به هنگام ارتعاش دسته ها می کشد و به جریان الکتریکی اجازه ورود به سلول ها را می دهد. در غیاب این پروتئین، جریان الکتریکی نمی تواند وارد سلول های مو شود، تبدیل از ارتعاش به الکتریسیته رخ نمی دهد و مغز نمی تواند صدا را تشخیص دهد.

به همین دلیل محققان به طراحی ژن درمانی برای سندرم آشر 1F علاقه مند شدند. این درمان DNA را به سلول معرفی می کند و سلول را قادر می سازد تا پروتئین سازی را شروع کند.

با این حال، از آنجایی که پروتوکادهرین-15 بسیار بزرگ است، متعاقبا DNA آن هم برای کپسول ویروسی معمولی که برای انتقال مواد ژنتیکی به داخل سلول استفاده می شود، بسیار بزرگ است.

بنابراین محققان تصمیم گرفتند گزینه دیگری را بررسی کنند و آن هم چیزی نبود جز کوتاه کردن DNA برای ایجاد یک ژن کوچک که می تواند پروتئین عملکردی را بسازد اما به اندازه کافی کوچک است و در داخل کپسول ویروسی قرار می گیرد.

یک ژن به یک مینی ژن تبدیل می شود

اولین گام ساخت این مینی ژن شامل نقشه برداری پر زحمت از تمام 25000 اتم در ساختار خارجی پروتوکادهرین-15 گوش داخلی بود که این فرآیند توسط نویسنده ارشد مطالعه یعنی مارکوس سوتومایور انجام شد.

سوتومایور با استفاده از ترکیبی از کریستالوگرافی اشعه ایکس و میکروسکوپ کرایو الکترونی، متوجه شد که این پروتئین از اتم هایی تشکیل شده است که به شکل 11 حلقه در یک زنجیره به نظر می رسد.

سوتومایور 8 نسخه مختلف از پروتوکادهرین-15 را ساخت که هر کدام پیوندهای متفاوتی برای کوچکتر کردن پروتئین نداشتند. سپس محققان ساختارهای پروتئینی کوتاه شده را در نقشه های DNA که می توانند از آن ها به عنوان ژن های کوچک استفاده کنند، مهندسی معکوس کردند.

سوتومایور توضیح داد: دانشی که ما با مطالعه ساختار پروتوکادهرین-15 با جزئیات طاقت‌فرسا به‌دست آوردیم به ما این امکان را داد که سریع‌تر نسخه‌های کوتاه‌تری از پروتئین را به منظور ژن درمانی طراحی کنیم.

سپس محققان سه ژن کوچک را انتخاب کردند که به اندازه کافی کوچک بودند تا در داخل کپسول ویروس قرار بگیرند.

مرینا ایوانچنکو که از نویسنده های اصلی مطالعه است، سه ژن کوچک را در گوش موش‌ها که از نظر ژنتیکی برای توقف تولید پروتوکادهرین-15 اصلاح شده بودند، آزمایش کرد.

در نهایت، تنها یک ژن کوچک کار کرد.

این ژن با موفقیت سلول های مو را وادار کرد تا یک نسخه کوچک از پروتوکادهرین-15 بسازند که به کادهرین-23 متصل شد و رشته های مورد نیاز برای باز کردن کانال های یونی را تشکیل داد. سلول های مو با موفقیت ارتعاشات را به سیگنال های الکتریکی تبدیل کردند.

آزمایش شنوایی موش‌هایی که مینی ژن را دریافت کرده بودند نشان داد که مغز آنها می‌تواند سیگنال صوتی را از گوش‌هایشان دریافت کند. در واقع موش هایی که قبلاً ناشنوا بودند، می‌شنیدند.

کوری گفت: همه ما به طرز خوشایندی شگفت زده شدیم. ما فکر می‌کردیم که سال‌ها بهینه‌سازی و آزمایش و تغییر ساختار پروتئین طول می‌کشد، اما این یک نسخه تقریباً جواب داد.

ایوانچنکو افزود: نتایج برای ما هیجان انگیز بود. هیجان‌انگیزترین جنبه یافته‌های ما این بود که موش‌هایی که کاملاً ناشنوا بودند در انتهای آزمایش تقریباً به خوبی موش‌های معمولی می‌شنیدند.

از گوش تا چشم

در حالی که مینی ژن با موفقیت ناشنوایی را در موش های مبتلا به Usher 1F درمان کرد، اما محققان بیشتر به پتانسیل آن برای درمان نابینایی مرتبط با این سندرم علاقه مند هستند.

به گفته نویسندگان، از آنجایی که کودکان مبتلا به Usher 1F  عمیقاً ناشنوا به دنیا می آیند و ممکن است فاقد سلول های مویی در گوش داخلی باشند، بعید است که مینی ژن بتواند شنوایی آنها را بهبود بخشد. علاوه بر این، بسیاری از این کودکان قادر به کاشت حلزون گوش هستند که به آنها امکان شنیدن می دهد.

محققان خاطرنشان کردند که نابینایی داستان متفاوتی است، زیرا کودکان مبتلا به Usher 1F  با دید طبیعی متولد می شوند. به گفته آنها، اگر مینی ژن بتواند شکل پروتوکادهرین-15 را که در شبکیه وجود ندارد، تولید کند، می تواند از دست دادن بینایی را نیز متوقف سازد.

سوالی که پیش می اید این است که اگر درمان از دست دادن بینایی هدف اصلی است، چرا باید با آزمایش مینی ژن در گوش داخلی موش شروع کنیم؟

به گفته محققان، دلیل اصلی این موضوع، مسائل راهبردی است. فقدان پروتوکادهرین-15 تنها باعث از دست دادن خفیف بینایی در موش می شود و به کندی پیشرفت می کند. این بدان معناست که آزمایش مینی ژن‌ روی موش ها سال‌ها طول می‌کشد و تشخیص اینکه این روش چقدر خوب جواب می دهد بسیار دشوار است.

محققان در حال حاضر در حال آزمایش مینی ژن در چشم گورخرماهی که نمونه بهتری برای این کار است، هستند، زیرا زمانی که پروتوکادهرین-15 در شبکیه چشم تولید نمی‌شود، این ماهی‌ها نسبت به موش‌ها از دست دادن بینایی شدیدتر و سریع‌تری را تجربه می‌کنند.

اگر مینی ژن در شبکیه گورخرماهی تاثیر داشته باشد، محققان به آزمایش این روش روی پستانداران و در نهایت در انسان‌ها می‌پردازند.

ساینا چمنی

ساینا چمنی

دانش آموخته مترجمی زبان انگلیسی، مترجم و نویسنده فناوری ،سلامت و پزشکی

مطالب مرتبط

پیش‌بینی خطر زوال عقل و بیماری های مزمن میانسالی با یک اسکن مغزی جدید
سلامت و پزشکی

پیش‌بینی خطر زوال عقل و بیماری های مزمن میانسالی با یک اسکن مغزی جدید

نوشته شده توسط ساینا چمنی
19 تیر 1404
سرعت چرخش زمین رو به افزایش است!
پیشنهاد سردبیر

سرعت چرخش زمین رو به افزایش است!

نوشته شده توسط نرگس چالوک
19 تیر 1404
تناسب نوع ورزش با شخصیت فرد، تمرین را لذت‌بخش‌تر و مؤثرتر می ‌کند
علمی

تناسب نوع ورزش با شخصیت فرد، تمرین را لذت‌بخش‌تر و مؤثرتر می ‌کند

نوشته شده توسط ساینا چمنی
19 تیر 1404
چاپ سه‌بعدی تومورهای سرطانی برای انجام تحقیقات در مورد سرطان
سلامت و پزشکی

چاپ سه‌بعدی تومورهای سرطانی برای انجام تحقیقات در مورد سرطان

نوشته شده توسط ساینا چمنی
19 تیر 1404
جابه‌جایی قطب‌های زمین بر اثر ساخت سدهای عظیم در جهان
علمی

جابه‌جایی قطب‌های زمین بر اثر ساخت سدهای عظیم در جهان

نوشته شده توسط نرگس چالوک
19 تیر 1404
خبر بعدی
بهترین بازی های رایانه ای مورد انتظار برای سال 2023

بهترین بازی های رایانه ای مورد انتظار برای سال 2023

دیدگاهتان را بنویسید لغو پاسخ

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

khordad1404 khordad1404 khordad1404

پیشنهادی

ارائه خدمات بانک سپه برقرار شد

ارائه خدمات بانک سپه برقرار شد

31 خرداد 1404
هوش مصنوعی تایوانی اسکیزوفرنی را با دقت ۹۱.۷ درصد تشخیص می ‌دهد

این هوش مصنوعی اسکیزوفرنی را با دقت 91.7 درصد تشخیص می ‌دهد

16 تیر 1404

داغ‌ترین‌های روز

آزمایش موفق سامانه لیزری ضد موشک YILDIRIM ترکیه

آزمایش موفق سامانه لیزری ضد موشک YILDIRIM ترکیه

17 تیر 1404
معرفی برترین جنگنده نسل پنجم؛ ابزارهای برتری هوایی در نبردهای مدرن

۱۰ هواپیمای جنگنده برتر نسل پنجم حال حاضر دنیا

15 تیر 1404
تبدیل ایرباس A400M به یک هیولای میدان نبرد با قابلیت‌های جدید

تبدیل ایرباس A400M به یک هیولای نظامی

18 تیر 1404
دوربین گوشی های پرچمدار

مقایسه دوربین گوشی‌های پرچم‌دار 2025؛ بهترین کیفیت تصویر در دستان کدام برند است؟

15 تیر 1404
پهپاد Shahed MS001

پهپاد ایرانی‌روسی Shahed MS001 با تراشه انویدیا وارد میدان شد

16 تیر 1404
تک ناک - اخبار تکنولوژی روز جهان و ایران

دنیا با سرعتی خیره کننده به سمت تحقق رویاهایی می رود که تا دیروز دست نیافتنی و محال بود و بشر با گذر از دریایی از موانع یک به یک در حال تحقق آنها است.

ما در” تک ناک” تلاش می کنیم سهمی از انعکاس تحولات بی شمار فناوری و اخبار تکنولوژی داشته باشیم و در این کهکشان بی انتهای یافته های علمی و دانش محور محتوایی قابل اتکاء و اخباری موثق را از گوشه و کنار دنیا در اختیار علاقمندان و مخاطبان خود قرار دهیم.

ما را در شبکه های اجتماعی دنبال کنید

تازه‌ها

پیش‌بینی خطر زوال عقل و بیماری های مزمن میانسالی با یک اسکن مغزی جدید

پیش‌بینی خطر زوال عقل و بیماری های مزمن میانسالی با یک اسکن مغزی جدید

19 تیر 1404
سرعت چرخش زمین رو به افزایش است!

سرعت چرخش زمین رو به افزایش است!

19 تیر 1404
کاربران استیم بازی‌هایی می‌خرند که هرگز بازی نمی‌ کنند

کاربران استیم بازی‌هایی می‌خرند که هرگز بازی نمی‌ کنند

19 تیر 1404
تناسب نوع ورزش با شخصیت فرد، تمرین را لذت‌بخش‌تر و مؤثرتر می ‌کند

تناسب نوع ورزش با شخصیت فرد، تمرین را لذت‌بخش‌تر و مؤثرتر می ‌کند

19 تیر 1404

دسترسی سریع

  • فناوری
  • کامپیوتر و موبایل
  • نقد و بررسی
  • آموزش
  • ارز دیجیتال
  • علمی
  • کسب و کار
  • وسائل نقلیه
  • بازی و سرگرمی
  • چند رسانه ای
  • صفحه اصلی
  • همه اخبار
  • تبلیغات تکناک
  • درباره ما
  • تماس با ما

© Copyright 2025 Technoc.ir

technoc-instagram
No Result
مشاهده تمامی نتایج
  • فناوری
    • اخبار هوش مصنوعی
    • رباتیک
    • اینترنت و شبکه
    • شبکه های اجتماعی
    • هوافضا
    • معماری
    • ورزش
    • رویداد ها
    • دوربین دیجیتال
  • کامپیوتر و موبایل
    • موبایل و تبلت
    • لپ تاپ و کامپیوتر
    • اپلیکیشن موبایل
    • نرم افزار
    • سخت افزار
    • ساعت هوشمند
    • مانیتور
    • اسپیکر و هدفون
    • سیستم عامل موبایل
    • سیستم عامل کامپیوتر
  • نقد و بررسی
    • بررسی موبایل و تبلت
    • کنسول بازی
    • بررسی لپ تاپ و کامپیوتر
    • قطعات کامپیوتر
    • نرم افزار
    • بررسی اسپیکر و هدفون
    • بررسی ساعت هوشمند
  • آموزش
    • سیستم عامل موبایل
    • سیستم عامل کامپیوتر
    • آموزش هوش مصنوعی
    • سخت افزار
  • اخبار ارز دیجیتال
    • قیمت لحظه ای ارز دیجیتال
    • ماشین حساب ارز دیجیتال
    • آموزش ارز دیجیتال
  • علمی
    • سلامت و پزشکی
    • انرژی
    • فیزیک
    • شیمی
    • نجوم
    • ورزش
    • محیط زیست
    • باستان شناسی
  • کسب و کار
    • شرکت ها
    • بورس
    • مدیریت(پروژه، کسب و کار، منابع انسانی)
    • استارتاپ ها
    • دولت الکترونیک
    • رویداد کسب و کار
  • وسائل نقلیه
    • خودرو
    • دوچرخه
    • موتور سیکلت
    • قطار
    • هواپیما
  • بازی و سرگرمی
    • کنسول بازی های کامپیوتری
    • بازی های کامپیوتر
    • بازی کنسول
    • بازی موبایل
    • فیلم و سریال
  • چند رسانه ای
    • عکس
    • ویدئو
  • اخبار داخلی
    • دانش بنیان
    • دولت الکترونیک
    • رویداد داخلی
    • بازار
    • دانشگاه

© Copyright 2025 Technoc.ir