توالی کامل کروموزوم Y کشف شد

بالاخره دانشمندان رمز و راز کروموزوم Y را کشف کردند و نقشه ژنتیکی کاملی از کروموزوم جنسی مذکر را ارائه کردند.

به گزارش تکناک، این پیشرفت به محققان در رمزگشایی بیماری های مختلف، از ناباروری گرفته تا سرطان کمک می کند.

در پنج سال گذشته، بیش از صد محقق در سرتاسر جهان تلاش کرده‌اند تا راز مرتبط با Y که کروموزوم جنسی مذکر را که از نزدیک به 60 میلیون جفت باز (واحدها یا بلوک‌های سازنده DNA تشکیل می‌دهند) تشکیل می‌دهد، حل کنند.

دانشمندان قبلاً از وجود 30 میلیون جفت باز در کروموزوم Y آگاه بودند اما به دلیل ساختار مولکولی پیچیده آن قادر به رمزگشایی نیمه باقی مانده آن نبودند.

با این حال، درحال حاضر محققان اکنون کل کروموزوم Y را رمزگشایی کرده اند و به لطف تلاش و تعهد آنها، دیگر محققان قادر خواهند بود بیماری ها، تولیدمثل، تکامل و باروری انسان را با وضوح بیشتر از همیشه با استفاده از توالی ژنتیکی کروموزوم Y که به تازگی کشف شده است، مطالعه کنند.

دیلن تیلور، یکی از محققان این مطالعه گفت: اکنون که این توالی 100 درصد کامل از کروموزوم Y را داریم، می‌توانیم تغییرات ژنتیکی متعددی را شناسایی و کشف کنیم که این کشف ها می‌تواند بر ویژگی‌های انسانی و بیماری ها تأثیر بگذارد. ما قبلاً قادر به انجام این کار نبودیم.

رمزگشایی کروموزوم Y چالش برانگیز بود

محققان کنسرسیوم Telomere-to-Telomere (T2T) کروموزوم X کامل را در سال 2020 توالی یابی کردند.

اما سه سال طول کشید تا همین کار را برای کروموزوم Y انجام دهند، زیرا ماهیت دائمی آن در حال تغییر و توالی‌های DNA پالندرومی، تکراری است. در میان میمون ها و انسان ها، کروموزوم Y بیشترین تغییر کروموزوم را دارد.

به عنوان مثال به گفته محققان، حتی ممکن است کروموزوم Y در دو مرد بتواند تعداد متفاوتی از نسخه های یک ژن را داشته باشد.

چالش دیگر توالی‌های پالیندرومیک بود که ممکن است تا میلیون‌ها جفت پایه گسترش یابند و وقتی از جهت‌های جلو و عقب دیده می‌شوند، ساختار یکسانی داشته باشند. به علاوه، بخش قابل توجهی از کروموزوم Y از DNA فضایی تشکیل شده است.

توالی‌های پالیندرومیک  مناطق وسیعی از DNA غیر فعال هستند که با تکرار زیاد مشخص می شوند. در کروموزوم Y، دو رشته به طور پیچیده ای به یکدیگر متصل شده اند و لایه ای اضافی از پیچیدگی را با توالی یابی، اضافه می کنند.

محققان توانستند با به کارگیری پیشرفته ترین فناوری های توالی و محاسباتی بر همه این مشکلات غلبه کنند. آنها نه تنها 30 میلیون جفت باز باقیمانده را برای مرجع کروموزوم Y یافتند، بلکه با 41 ژن جدید نیز مواجه شدند.

چرا رمزگشایی کل کروموزوم Y اهمیت دارد؟

اگرچه کروموزوم Y در مردان یافت می شود، اما بر مطالعه سایر جنسیت هایی که ممکن است کروموزوم، باکتری و سایر میکروارگانیسم ها را داشته باشند نیز تأثیر می گذارد.

به عنوان مثال، قبلاً دانشمندان قادر به بررسی واضح DNA باکتری ها نبودند زیرا آن نمونه ها اغلب حاوی DNA انسانی به دلیل جمع آوری نمونه های پوست انسان بودند. محققان برای تشخیص و حذف آلودگی انسانی، به مرجع ژنوم انسان تکیه کردند.

از آنجایی که مرجع کروموزوم Y اکنون کامل شده است، دانشمندان می توانند ژنوم باکتری را بهتر مطالعه کنند. در طول مطالعه فعلی، محققان 5000 ژنوم باکتریایی را شناسایی کردند که قبلاً به‌عنوان بخشی از کروموزوم Y انسان به دلیل آلودگی، اشتباه گرفته می‌شدند.

اینها تنها بخشی از مزایای فراوان دانستن کل مرجع کروموزوم Y می باشند. در زیر فهرستی از بسیاری از تغییرات انقلابی دیگر که کشف آنها می تواند ایجاد کند، آورده شده است:

• مرجع جدید کروموزوم Y فرصت های بهبود یافته ای را برای مطالعه تکامل ژن های کروموزوم جنسی در مردان ارائه می دهد. این کار می تواند به محققان کمک کند تا روند لقاح آزمایشگاهی را تقویت کنند و بینش های ارزشمندی را در مورد ناباروری آشکار کنند.
• به طور کلی، دانشمندان ژنوم یک فرد را با مقایسه آن با یک مرجع استاندارد برای شناسایی تغییرات تجزیه و تحلیل می کنند. داده های کامل کروموزوم Y درک محققان را از این گونه تغییرات و بیماری های مرتبط بهبود می بخشد.
• از آنجایی که کروموزوم Y از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود، داده‌های توالی کامل می‌تواند به دانشمندان کمک کند تا تغییراتی را که در مجموعه‌های مختلف جمعیت‌های انسانی در طول زمان رخ می‌دهد، با جزئیات بیشتر و با دقت بیشتر پیش‌بینی کنند.
• از این پس دانشمندان می توانند علت بسیاری از بیماری های مرتبط با کروموزوم Y مانند سندرم سویر، سندرم ژاکوب، الیگوزواسپرمی (تعداد کم اسپرم) و غیره را بهتر درک کنند. این کار به آنها امکان می دهد تا استراتژی های درمانی موثرتری را ارائه دهند.

همچنین این یافته‌ها می‌تواند نشان می دهد که چگونه ژن‌های خاص کروموزوم Y، رفتار مردانه و سلامت باروری را شکل می‌دهند.

برخی از مطالعات اخیر تغییرات مرتبط با افزایش سن در کروموزوم‌های Y را با رشد سرطان مرتبط می‌دانند. نویسندگان مطالعه حاضر معتقدند که دانشمندان اکنون می توانند چنین مکانیسم هایی را با استفاده از توالی مرجع، به طور کامل درک کنند.

کارن میگا، یکی از محققان این مطالعه می‌گوید: ما قصد داریم این داده ها را به طور گسترده در دسترس قرار دهیم. با ایجاد و اشتراک‌گذاری این فهرست‌های مهم از تفاوت‌های ژنتیکی در کروموزوم Y، ما می‌توانیم مطالعات ژنتیکی بیماری‌های انسانی را گسترش دهیم و بینش جدیدی در مورد زیست‌شناسی پایه ارائه کنیم.