بر اساس یک مطالعه جدید، فراوانی بیش از حد حس مکانیکی (mechanosensation) در نورون‌هایی که مسئول موقعیت یابی در اندام ما در محیط هستند، می‌تواند رشد اسکلتی- عضلانی را مختل کرده و باعث بدشکلی های مفصلی مانند آرتروگریپوز شود.
به گزارش تکناک ،این تحقیق نشان می‌دهد که با کاهش فعالیت عصبی حسی، از طریق تزریق بوتاکس یا گرفتن رژیم غذایی تخصصی، در قالب درمان غیرتهاجمی برخی از بیماری‌های اسکلتی-عضلانی از جمله آرتروگریپوز امکان‌پذیر است.
آرتروگریپوز دیستال (DA) اختلالی است که با ناهنجاری‌های مادرزادی مفاصل یا انقباض مشخص می‌شود، که اغلب حرکت در دست‌ها و پاها را محدود می‌کند و تخمین زده می‌شود که تقریباً از هر 3000 نفر در سراسر جهان، یک نفر به آن مبتلا هستند. برای کاهش علائم این بیماری، اغلب به جراحی نیاز است.
اگرچه جهش در ژن‌های مرتبط با عملکرد ماهیچه‌ها و مفاصل، مربوط به آرتروگریپوز دیستال (DA) است، اما جهش‌های دیگری برای افزایش عملکرد در PIEZO2 که یک حسگر مکانیکی اصلی در نورون‌های حسی است که زمینه‌ساز حس لامسه، گیرنده های حرکتی و سایر فرآیندهای حسی فیزیکی در بیماران مبتلا به آرتروگریپوز دیستال، یافت شده است.
با این حال، فرآیند مکانیسمی که جهش PIEZO2 باعث ایجاد بیماری آرتروگریپوز دیستال می شود، ناشناخته است. Shang Ma و همکارانش با استفاده از یک موش آزمایشگاهی متوجه شدند که فعالیت بیش از حد آلل، افزایش عملکرد Piezo2 جهش یافته در نورون‌های گیرنده های حرکتی که عضلات و تاندون‌ها را در طول یک دوره حیاتی پس از زایمان و در طول تکامل تحریک می‌کنند، می‌تواند باعث انقباض مفصل شود. این نقایص، زمانی که آلل ناکارآمد در عضلات اسکلتی، غضروف یا تاندون ها فعالیت می کند، ایجاد نمی شد. آلل، هر یک از دو یا چند شکل جایگزین یک ژن است که به وسیله جهش ایجاد و در یک مکان کروموزوم یافت می شوند.
به گفته Ma و همکارانش، تزریق بوتاکس و مصرف یک اسید چرب رژیمی که معمولاً در ماهی یافت می شود، باعث کاهش نقص در مفاصل و تاندون می شود.
یکی از محققان این مطالعه نوشت: این مطالعه جدید، بینش های جدید هیجان انگیزی را در مورد مکانیسم هایی که باعث آرتروگریپوز دیستال می شوند، ارائه می دهد. دانستن این موضوع که فعالیت آلل و افزایش عملکرد جهش Piezo2 در موش های بالغ جوان، باعث ایجاد علائم DA نمی شود، امیدبخش است.
