محققان بیمارستان SickKids با توالی یابی ژنوم های بیش از 11هزار فرد بینش جدیدی در مورد عوامل ژنتیکی مرتبط با اختلال اوتیسم را ارائه کردند.
به گزارش تکناک، این محققان ژن‌های جدید و تغییرات ژنتیکی مرتبط با اختلال اوتیسم (ASD) را در جامع‌ترین تجزیه و تحلیل توالی ژنوم کل اوتیسم تا به امروز نشان داده‌اند که این موضوع درک ما از اساس ژنومی ASD را بهبود می‌بخشد.
اکثر اطلاعات از پایگاه اطلاعاتی Autism Speaks MSSNG که بزرگترین مجموعه اطلاعاتی کامل ژنوم اوتیسم در جهان است و دسترسی آزاد به هزاران ژنوم توالی شده را برای محققان اوتیسم فراهم می کند، استخراج شده است.
دکتر استفان شرر،رئیس تحقیقات در بیمارستان SickKids و مدیر مرکز مک لافلین در دانشگاه تورنتو می گوید:با توالی‌بندی همه ژنوم شرکت‌کنندگان،و با مشارکت عمیق خانواده‌های شرکت‌کننده در MSSNG در شکل‌گیری اولویت‌های تحقیقاتی،ما ظرفیت این کشف را به حداکثر می‌رسانیم و اجازه می‌دهیم با تجزیه و تحلیلی که همه انواع گونه های اوتیسم را در بر می‌گیرد،از کوچک‌ترین تغییرات DNA گرفته تا آن‌هایی که بر کروموزوم تأثیر می‌گذارند را بررسی کنیم.
دکتر برت تراست،نویسنده اصلی این مقاله،خاطرنشان می‌کند که استفاده از WGS به محققان این امکان را می‌دهد تا انواع مختلفی از اوتیسم را کشف کنند که در غیر این صورت قابل تشخیص نبودند.انواع اوتیسم شامل بازآرایی های پیچیده DNA، و همچنین پیشروی های تکراری پشت سر هم هستند.این یافته ها توسط تحقیقات اخیر بیمارستان SickKids در مورد ارتباط بین اوتیسم و بخش هایی از DNA که بارها تکرار می شوند، پشتیبانی می شود.نقش DNA میتوکندریایی به ارث رسیده از مادر نیز در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفت و مشخص شد که این قسمت دو درصد اوتیسم را تشکیل می دهد.
این مقاله همچنین به تفاوت‌های مهم در ژنتیک اوتیسم در خانواده‌هایی که تنها یک فرد مبتلا به اوتیسم دارند، در مقایسه با خانواده‌هایی که دارای چندین فرد مبتلا به اوتیسم هستند و به عنوان خانواده‌های چندگانه شناخته می‌شوند.،اشاره می‌کند.برای تیم تحقیقاتی مسئله حیرت آور این بود که «نمره چند ژنی» یعنی تخمینی از احتمال ابتلای یک فرد به اوتیسم،که با جمع‌آوری اثرات هزاران نوع رایج در سرتاسر ژنوم محاسبه می‌شود،در میان خانواده‌های چندگانه بالاتر نبود.
تروست می گوید:این مسئله نشان می‌دهد که اوتیسم در خانواده‌های چندگانه ممکن است بیشتر با انواع نادر و تأثیرگذار به ارث رسیده از والدین مرتبط باشد.از آنجایی که هم ژنتیک و هم ویژگی‌های بالینی مرتبط با اوتیسم بسیار پیچیده و متنوع هستند،مجموعه داده‌های بزرگی مانند مواردی که ما استفاده می‌کنیم برای ارائه درک روشن‌تر به محققان از معماری ژنتیکی اوتیسم حیاتی است.
تیم تحقیقاتی می‌گوید اطلاعات حاصل از این مطالعه می‌تواند به گسترش پرس‌وجوها در مورد طیف وسیعی از انواعی که ممکن است با ASD مرتبط باشد و همچنین تلاش‌ها برای درک بهتر عوامل موثر بر 85 درصد از افراد اوتیستیک که علت ژنتیکی آنها حل‌نشده باقی مانده است، کمک کند.در یک مطالعه مرتبط بر روی 325 خانواده مبتلا به ASD از نیوفاندلند که در Nature Communications منتشر شد،تیم دکتر شرر متوجه شدند که ترکیبی از عوامل ژنتیکی خودبخودی،عوامل نادر وراثتی و چند ژنی که در یک فرد با هم جمع می‌شوند می‌توانند به طور بالقوه منجر به انواع مختلف اوتیسم شوند.
دکتر سوزان لوئیس،متخصص ژنتیک و محقق در موسسه تحقیقاتی بیمارستان کودکان BC که بسیاری از خانواده‌های ثبت‌نام شده در این مطالعه را تشخیص داد،گفت:در مجموع، این یافته‌های اخیر نشان‌دهنده یک گام بزرگ به جلو در درک بهتر مدارهای ژنتیکی و بیولوژیکی پیچیده مرتبط با ASD است.همچنین این مجموعه اطلاعاتی غنی فرصتی را برای بررسی عوامل دیگری که ممکن است شانس فرد را برای ایجاد این شرایط پیچیده تعیین کند،فراهم می کند.
