کشف ژن های ناشناخته مرتبط با بیماری های قلبی

اخیرا محققان ژن های ناشناخته مرتبط با بیماری های قلبی تجمع کلسیم در شریان‌های کرونر را شناسایی کرده‌اند که عامل پیش‌بینی‌کننده ابتلا به بیماری قلبی در آینده است.

به گزارش تکناک، آنها کشف کردند که برخی از این ژن ها می توانند توسط داروهای موجود یا مکمل های غذایی مورد هدف قرار گیرند و به طور موثر راه های جدیدی برای پیشگیری از بیماری عروق کرونر فراهم کنند.

بیماری عروق کرونر علت اصلی مرگ و میر در کشورهای توسعه یافته است. این بیماری در درجه اول توسط آترواسکلروز یا همان تجمع پلاک در دیواره شریان ایجاد می شود. کلسیفیکاسیون عروق کرونر (CAC) یا به عبارت دیگر وجود کلسیم در شریان های کرونر که خون را به عضله قلب می رسانند، می تواند جزو نشانه های اولیه بیماری عروق کرونر باشد.

علیرغم وراثت پذیری CAC که میزان آن 30 تا 40 درصد تخمین زده می شود، تاکنون تنها تعداد انگشت شماری از ژن های موثر شناسایی شده اند. بنابراین محققان دانشگاه ویرجینیا (UVA) Health نگاهی دیگر به عوامل ژنتیکی که بر تجمع کلسیم کرونری تأثیر می‌گذارند، انداختند.

کلینت میلر، یکی از نویسندگان مرتبط این مطالعه گفت: کلسیفیکاسیون عروق کرونر نشان دهنده انباشته شدن عروق در معرض عوامل خطرناک است. اگرچه مطالعات قبلی انجام شده بیش از یک دهه پیش تعداد معدودی از ژن‌ها را شناسایی کردند، اما واضح بود که برای شروع شناسایی مسیرهای اساسی کلسیفیکاسیون عروق کرونر، مطالعات وسیع‌تر و متنوع‌تری لازم است.

محققان بزرگترین مطالعه انجام شده تا به امروز را انجام دادند و داده‌های 26909 فرد از اصل و نسب اروپایی و 8867 فرد از اجداد آفریقایی را بررسی کردند. آنها 43 ژن کاندید برای CAC را در 11 مکان مختلف کروموزومی شناسایی کردند. آنها هشت مکان که قبلاً با CAC مرتبط نبودند و پنج مکان جدید برای بیماری عروق کرونر که قبلا گزارش نشده بودند را شناسایی کردند.

یکی از ژن (gene : basic physical and functional unit of heredity) های شناسایی شده که ENPP1 نام داشت، در اشکال نادر کلسیفیکاسیون شریانی در نوزادان تغییر می کند. محققان ژن های دخیل در مسیر سیگنال دهی آدنوزین را شناسایی کردند که به سرکوب کلسیفیکاسیون شریانی معروف است. برای تایید یافته‌های خود، آنها یک سری مطالعات ژنی در بافت‌های عروق کرونر انسان و سلول‌های ماهیچه صاف انجام دادند و اثرات مستقیم روی کلسیفیکاسیون و فرآیندهای سلولی مرتبط را نشان دادند.

همچنین محققان برای بررسی کاربرد بالینی ژن‌ های کاندید CAC، آنالیز دارو‌پذیری را بر روی 11 مکان خطرناک انجام دادند. مشخص شد که چندین ژن مرتبط با CAC، هدف فعل و انفعالات دارویی یا مکمل‌های مغذی مانند ویتامین‌های C و D هستند که فرصت‌هایی برای مطالعه این که چگونه این ترکیبات ممکن است باعث تقویت یا مهار CAC شوند را نشان می‌دهند.

مطالعات بیشتری برای تعیین بهترین روش برای هدف قرار دادن این ژن ها و مسیرهای آنها مورد نیاز است، اما محققان می گویند که اکتشافات آنها می تواند منجر به بهبود پیش بینی خطر و مداخلات اولیه درمانی شود که از پیشرفت بیماری عروق کرونر جلوگیری می کند.

میلر گفت: این همکاری، قدرت تجزیه و تحلیل را برای یک بررسی بالینی مرتبط و مطالعه نشده نشان می دهد. ما مشتاقانه منتظر پیشرفت مداوم در استفاده این یافته های اولیه در بیمارستان ها و همچنین شناسایی ژن (واحد بنیادین فیزیکی و عملکردی وراثت) های بیشتری هستیم که می تواند پیش بینی خطر را در بین جمعیت های متنوع تر تعمیم دهد.

این مطالعه در مجله Nature Genetics منتشر شد.