کشف امیدبخش برای درمان بیماری هانتینگتون

01

از 02

یافته ها و پیامدهای تحقیق

یین‌شنگ وانگ،‌ محقق ارشد این مطالعه گفت: ما برای اولین بار کشف کردیم که یک نوع اصلاح شیمیایی به نام متیلاسیون با تکرارهای اضافی در RNA،‌ بیشتر اتفاق می افتد. سپس شاهد توزیع و تجمع غیرعادی پروتئین خاصی در سلول‌ها بودیم. به عبارت دیگر، متیلاسیون یک پروتئین مهم سلولی را به زباله تبدیل می کند.

این یافته‌ها مشاهدات موازی برای همان پروتئین در بافت‌های مغزی بیماران مبتلا به بیماری هانتینگتون، آلزایمر و دمانس فرونتوتمپورال است. تکرارهای طولانی‌تر RNA به معنای نرخ اصلاح بالاتر است که ضایعات پروتئین بیشتری تولید می‌کنند و بیماری را تشدید می‌کنند.

وانگ گفت: حتی افراد سالم تا 34 تکرار CAG روی یک ژن خاص یعنی  ژن HTT دارند. با این حال به دلایل محیطی یا ژنتیکی، ممکن است 100 تکرار CAG در سلول های افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون وجود داشته باشد.

توالی‌های طولانی و تکراری RNA می‌توانند به پروتئین اضافی در سلول‌ها تبدیل شوند و یک سطل زباله سلولی ایجاد کنند که اثرات سمی دارد.

یک مقاله جدید در مجله نیچر به جزئیات چگونگی متیلاسیون RNA روی تکرارهای CAG در مکانیسم پیچیده بیماری هانتینگتون اشاره می‌کند. این مقاله توضیح می‌دهد که چگونه محققان تا حد زیادی پیشرفت بیماری را در کرم‌ها و مگس‌های میوه کاهش دادند و با وارد کردن پروتئینی به سلول‌ها که متیلاسیون را حذف می‌کند، طول عمر مگس‌ها را افزایش دادند.

02

از 02

پتانسیل درمانی و تأثیر گسترده تر

در حال حاضر هیچ راهی برای درمان یا حتی کند کردن پیشرفت بیماری هانتینگتون وجود ندارد. پزشکان معمولاً داروهایی را برای کمک به برخی علائم ارائه می‌دهند. در حالی که این پیشرفت به معنای درمان نیست، امکان درمان موثری را نشان می دهد که در حال حاضر وجود ندارد.

محققان اکنون در جستجوی مولکول‌های کوچکی هستند تا بتوانند متیلاسیون را مهار کنند و اساس درمان هانتینگتون را تشکیل دهند.

از آنجایی که تکرارهای RNA در بیماری‌های مشابه مانند آلزایمر و انواع خاصی از آتاکسی نخاعی مخچه وجود دارد، راه برای درمان این بیماری‌های کشنده و دژنراتیو نیز باز است.

وانگ گفت: ما فکر نمی‌کنیم مکانیسم‌هایی که مطالعه کردیم تنها مکانیسم‌هایی باشند که به بروز هانتینگتون کمک می‌کنند. با این حال، ما نشان داده‌ایم که با هدف قرار دادن آنها می‌توانیم بیماری را در ارگانیسم‌های مدل کاهش دهیم که این امر می‌تواند منجر به زندگی طولانی‌تر و بهتر برای کسانی شود که از این بیماری و همچنین سایر بیماری‌های عصبی رنج می‌برند.