پس از گذشت حدود پنج دهه از آزمایش خونی که فاقد یک مولکول سطحی بود، در نهایت یک گروه خونی جدید توسط محققانی از بریتانیا و اسرائیل کشف شد.
به گزارش تکناک، در سال 1972 زمانی که پزشکان نمونهای از خون یک زن باردار را گرفتند، متوجه شدند که خون او فاقد یک مولکول سطحی است، که در تمامی سلولهای قرمز خون انسانهای دیگر وجود دارد. این غیبت عجیب مولکولی اکنون باعث این کشف شده و تیم تحقیقاتی مقاله خود را در ماه سپتامبر سال گذشته منتشر کرده است.
لوئیز تیللی، هماتولوژیست خدمات بهداشت ملی بریتانیا که نزدیک به 20 سال در این زمینه تحقیق کرده است، گفت: «این یک دستاورد بزرگ است. بعد از سالها تلاش تیمی، ما موفق شدیم که این گروه خونی جدید را شناسایی کنیم و اکنون قادر به ارائه بهترین مراقبتها به بیماران نادر اما مهم این گروه خونی هستیم.»
اگرچه ما اغلب با سیستمهای گروه خونی ABO و فاکتور رزوس (مثبت یا منفی) آشنا هستیم، اما در واقع انسانها گروههای خونی مختلفی دارند، که بر اساس پروتئینها و قندهای موجود روی سطح سلولهای خونی آنها شناسایی میشوند.
اگر آنتیژنها هنگام دریافت خون از فرد دیگری مطابقت نداشته باشد، ممکن است واکنشهای شدیدی رخ دهد و حتی مرگآور باشد.
بیشتر گروههای خونی اصلی در اوایل قرن بیستم کشف شدند، اما برخی گروههای خونی جدید مانند گروه خونی Er که در سال 2022 کشف شد، تنها در تعداد کمی از افراد دیده میشود. این موضوع برای گروه خونی جدید نیز صادق است.
تیللی توضیح داد که این تحقیق دشوار بود، چرا که موارد ژنتیکی بسیار نادر بودهاند. تحقیقات قبلی نشان داد که بیش از 99.9 درصد افراد دارای آنتیژن AnWj هستند، که در خون بیمار مورد نظر در سال 1972 غایب بود.
این آنتیژن روی پروتئینهای میلین و لنفوسیتها قرار دارد و به همین دلیل محققان نام این سیستم گروه خونی جدید را MAL گذاشتند.
هنگامی که فردی نسخهای جهشیافته از هر دو کپی ژنهای MAL خود را دارد، گروه خونی او AnWj-negative میشود. تیم تحقیقاتی توانستند سه بیمار با این گروه خونی نادر شناسایی کنند که این جهش را نداشتند، که نشان میدهد گاهی اختلالات خونی میتوانند باعث سرکوب این آنتیژن شوند.
محققان بریتانیایی خاطرنشان کردند که پروتئین MAL یک پروتئین کوچک با ویژگیهای جالب است، که شناسایی آن را دشوار میسازد.
تیم تحقیقاتی پس از سالها تحقیق، توانستند ژن MAL معمولی را وارد سلولهای خونی AnWj-negative کنند و به این ترتیب آنتیژن AnWj را به آنها منتقل نمایند.
این پروتئین نقش مهمی در حفظ پایداری غشای سلولی و کمک به حمل و نقل مواد داخل سلول دارد. جالب اینجا است که تحقیقات قبلی نشان دادند که AnWj در نوزادان تازه متولد شده حضور ندارد، اما بلافاصله پس از تولد ظاهر میشود.
تمامی بیماران AnWj-negative در این مطالعه جهش مشابهی داشتند، اما هیچ اختلال سلولی یا بیماری خاصی مرتبط با این جهش نبود.
اکنون که محققان نشانگرهای ژنتیکی مرتبط با جهش MAL را شناسایی کردهاند، بیماران میتوانند مورد آزمایش قرار گیرند تا مشخص شود که آیا این ویژگی به آنها به ارث رسیده یا به دلیل سرکوب ژنتیکی است، که امکان دارد نشانهای از یک مشکل پزشکی دیگر باشد.
این ویژگیهای نادر خونی میتوانند اثرات ویرانگری بر بیماران داشته باشند و درک بیشتر آنها میتواند جانهای بیشتری را جات دهد. تحقیقاتی که در این زمینه صورت گرفته، در مجله Blood منتشر شده است.
