توسعه آزمایش خون پیشرفته برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی نادر در کودکان

01

از 05

عبور از محدودیت‌های توالی‌یابی ژنوم

با وجود پیشرفت‌های چشمگیر در توالی‌یابی ژنوم برای تشخیص بیماری‌های نادر، این روش همچنان در حدود نیمی از موارد، پاسخ قطعی ارائه نمی‌دهد. آزمایش خون جدید این شکاف تشخیصی را پر می‌کند و با بررسی هم‌زمان هزاران جهش ژنتیکی، سرعت مسیر تشخیص را افزایش می‌دهد و امکان درمان زودهنگام را فراهم می‌کند.

02

از 05

آزمایشی که رمز ژن‌ها را در خون می‌خواند

این آزمایش نوین قادر است ناهنجاری‌های مرتبط با حدود ۵۰ درصد از بیماری‌های ژنتیکی نادر شناخته‌شده را شناسایی کند.

دیوید استرود، از پژوهشگران این طرح گفت: «اگر این آزمایش خون بتواند حتی برای نیمی از بیمارانی تشخیص ارائه دهد که از طریق بررسی ژنوم نتیجه نمی‌گیرند، این پیشرفت بزرگی خواهد بود. چرا که دیگر نیازی به روش‌های سخت و پرخطر مثل نمونه‌برداری از عضله نخواهد بود، به‌خصوص برای نوزادانی که باید بیهوش شوند.»

03

از 05

تشخیص بیماری‌های ژنتیکی کودکان و آغاز درمان

پروفسور دیوید ثوربرن، از دیگر پژوهشگران بیان کرد: «ارائه‌ تشخیص سریع می‌تواند شانس زنده‌ ماندن کودک را افزایش دهد، چرا که در صورت وجود درمان، می‌توان آن را سریع‌تر آغاز کرد.»

در مواردی که کودک به دلیل یک بیماری ژنتیکی ناشناخته فوت کرده باشد، این آزمایش با بررسی نمونه‌های بافتی می‌تواند علت ژنتیکی مرگ را مشخص کند. این اطلاعات می‌تواند در روش IVF کمک کند تا از انتقال بیماری به فرزندان آینده جلوگیری شود.

04

از 05

تشخیص سریع‌تر و دقیق‌تر بیماری‌های میتوکندریال

پژوهشگران آزمایش جدیدی را برای بررسی بیماری‌های میتوکندریال ارزیابی کردند، که می‌تواند باعث نارسایی اندام‌ها و حتی مرگ شود. محققان این روش را با آزمایش آنزیمی موجود مقایسه کردند و دریافتند که روش جدید حساس‌تر، دقیق‌تر و بسیار سریع‌تر است.

تحلیل اقتصادی اخیر نشان داده است که این آزمایش جدید می‌تواند با هزینه‌ای مشابه آزمایش‌های فعلی آنزیمی، اما با توانایی تشخیص هزاران بیماری ژنتیکی، به شکل بسیار مقرون‌به‌صرفه‌تری ارائه شود.

05

از 05

مطالعات گسترده برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی کودکان

محققان با دریافت بودجه‌ای سه میلیون دلاری از دولت استرالیا، در حال جذب ۳۰۰ بیمار مبتلا به انواع مختلف بیماری‌های ژنتیکی برای بررسی گسترده‌تر قابلیت‌های این آزمایش هستند.

این نوآوری می‌تواند تحولی عظیم در مسیر تشخیص سریع، دقیق و کم‌هزینه‌ بیماری‌های ژنتیکی نادر باشد و امید تازه‌‌ای را برای خانواده‌هایی به ارمغان آورد که با بیماری‌های ناشناخته‌ کودکان خود روبه‌رو هستند.