نادرترین گروه خونی جهان با نام گوادا-نگاتیو کشف شد

01

از 04

کشف یک جهش نادر در ژنی به نام PIGZ

رمز این معما در سال ۲۰۱۹ با توالی‌یابی دقیق DNA فاش شد. دانشمندان جهشی نادر در ژنی به‌ نام PIGZ شناسایی کردند. این ژن مسئول ساخت آنزیمی حیاتی در آخرین مرحله تولید مولکولی به نام GPI است، که وجود این مولکول برای اتصال برخی پروتئین‌ها به سطح گلبول‌های قرمز ضروری است.

در بدن این زن، نبود یک قند خاص مانع از تشکیل درست آنتی‌ژن EMM شده بود. در نتیجه، گلبول‌های قرمز او فاقد این آنتی‌ژن بودند و در تماس با خون دیگران، واکنش ایمنی شدید نشان می‌دادند.

این موضوع نه‌تنها نشان‌دهنده یک نوع نادر از گروه خونی بود، بلکه عملاً کشف یک گروه خونی کاملاً جدید به شمار می‌رفت، که پیش از آن در هیچ‌کس دیگری دیده نشده بود.

02

از 04

ثبت جهانی نادرترین گروه خونی

انجمن بین‌المللی انتقال خون (ISBT) در ژوئن ۲۰۲۵ به‌ طور رسمی گروه خونی «گوادا» را به‌ عنوان ۴۸مین گروه خونی جهان ثبت کرد. این گروه خونی به‌ طور علمی ERYR یا «EMM-نگاتیو» نام دارد، اما به احترام ریشه‌های کارائیبی این زن، نام غیررسمی Gwada-negative (به معنای «اهل گوادلوپ») برای آن برگزیده شد.

03

از 04

ارتباط احتمالی نادرترین گروه خونی جهان با مشکلات دیگر

این زن گوادلوپی نه‌تنها با چالش‌های انتقال خون مواجه است، بلکه از ناتوانی ذهنی خفیف رنج می‌برد و دو مورد مرده‌زایی را تجربه کرده است. پژوهشگران معتقد هستند که این موارد نیز ممکن است با جهش در ژن PIGZ و اختلال در فرایند تولید GPI مرتبط باشند.

در تحقیقات قبلی نیز مشخص شده بود که نقص‌های مشابه در آنزیم‌های دخیل در مسیر GPI با اختلالات عصبی و رشدی در ارتباط هستند.

04

از 04

احتمال کشف گروه‌های خونی بیشتر در آینده

دانشمندان برای پاسخ به نیاز بیماران با گروه‌های خونی بسیار نادر، در حال بررسی استفاده از فناوری سلول‌های بنیادی و ویرایش ژن‌ها برای تولید خون در آزمایشگاه هستند. با کاهش هزینه‌های توالی‌یابی ژنتیکی، احتمال کشف گروه‌های خونی نادر دیگر نیز افزایش یافته است.

داستان گروه خونی گوادا-نگاتیو نشان می‌دهد که سیستم‌های پزشکی همچنان در حال به‌روزرسانی برای درک تنوع بیولوژیکی انسان هستند. بسیاری از گروه‌های خونی، به‌ویژه در میان جمعیت‌های آفریقایی و کارائیبی، که در پژوهش‌های ژنومی کمتر بررسی شده‌اند، هنوز به‌طور کامل شناخته نشده‌اند.

کشف گروه خونی گوادا-نگاتیو می‌تواند آغازی باشد برای:

• تشخیص دقیق‌تر بیماری‌های ژنتیکی
• سازگار کردن بهتر خون برای انتقال
• توسعه روش‌های جدید در پزشکی فردمحور