درمان یک بیماری ژنتیکی نادر در کودکان با ژن درمانی

دانشمندان کشف کرده اند که چگونه می توان از ژن درمانی برای درمان نوزادانی که با بیماری نقص ایمنی شدید (Artemis-SCID) یا “سندرم پسر حبابی” متولد می شوند،بدون نیاز به داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی استفاده کرد.

به گزارش تکناک، این نوآوری جدید ثابت کرده است که به طور بالقوه برای نوزادانی که از بیماری‌های نادر رنج می‌برند، زندگی را تغییر می‌دهد و به آن‌ها شانس بهتری برای داشتن یک زندگی نسبتاً سالم و عادی می‌دهد.

کودکانی که با بیماری Artemis-SCID متولد می شوند با چالش های زیادی روبرو هستند،از کمبود سلول های T و B گرفته تا کاهش مقاومت در برابر شیمی درمانی مورد استفاده در پیوند مغز استخوان.

علاوه بر این، مکانیسم‌های نادرست ترمیم DNA،خطر پیوند بیماری به میزبان را افزایش می‌دهد،جایی که سیستم ایمنی اهداکننده به بافت‌های میزبان حمله می‌کند.

به همین دلیل است که محققان برای یافتن واکسنی برای چنین بیماری ژنتیکی نادر تلاش می کنند و اکنون برای درمان Artemis-SCID به ژن درمانی روی آورده اند.

ژن درمانی نیاز به سلول های اهداکننده را از بین می برد و با قرار دادن یک نسخه سالم از ژن معیوب در سلول های بنیادی،خون خود بیمار خطر پیوند بیماری به میزبان و رد پیوند را کاهش می دهد.

یک آزمایش از سال 2018 توسط UCSF با حمایت FDA در حال انجام است و دانشمندان در نهایت موفق شده اند کودکان را از بیماری های نادر ژنتیکی نجات دهند.

ژن درمانی نوزادان،راه نجات کودکان مبتلا به Artemis-SCID

در سال‌های اخیر،انسان‌ها گام‌های بلندی در تحقیقات ژن درمانی برداشته‌اند و امید است که با این فناوری بیماری Artemis-SCID با اصلاح دائمی ژن‌های ناقص،درمان شود.

ژن‌درمانی جدید شامل معرفی سلول‌های سالم به سلول‌های بنیادی مغز نوزاد می‌شود و از این طریق مواد ژنتیکی اصلاح‌شده‌ای را برای بدن او فراهم می‌کند که ممکن است از عوارض طولانی‌مدت یا مرگ ناشی از درمان‌های استاندارد،جلوگیری کند.

آزمایش ژن درمانی در نوزادان منجر به ایمنی قوی تر می شود

این آزمایش بالینی شامل کودکان بین 18 ماه تا 4.5 سال است.در این میان،یکی از نوزادان در کانادا متولد شده بود و در پنج ماهگی بیماری او تشخیص داده شد،و نه نفر (متولد ایالات متحده) پس از غربالگری برای بیماری SCID تشخیص داده شدند.

چهار بیمار از نژاد بومی آمریکا بودند که این بیماری در آنها شایع تر است.در طول زمان انتشار مطالعه،شش کودک به مدت حداقل 24 ماه تحت نظر بودند.

فاز 2 این آزمایش با موفقیت انتقال بی خطر سلول های اصلاح شده با ژن که تنها در شش هفته به گلبول های سفید تمایز یافتند را نشان داد.برای آماده سازی مغز استخوان برای پیوند،بیماران تنها نیاز به دریافت 25 درصد دوز کامل بوسولفان داشتند.

این دستاورد چشمگیر به طور بالقوه می تواند انقلابی در نحوه رسیدگی به درمان های سرطان و کمبودهای ایمنی را ایجاد کند.علاوه بر این،دوازده ماه پس از تزریق،بازسازی قابل توجهی در سیستم‌های سلول T وجود داشت که موجب ارائه شواهد بیشتر این درمان برای پیامدهای سلامتی طولانی‌مدت مفید است.

ده بیمار به وسیله سلول‌های بنیادی شخصی سازی شده خودشان که به سرعت در عرض شش هفته به خون محیطی اصلاح‌شده تبدیل شد،درمان شدند.در 12 هفتگی،آنها شروع به تولید سلول های T و B خود کردند که چهار مورد از آنها تنها در یک سال به بازسازی کامل سیستم ایمنی رسیدند!

سه نفر دیگر تنها پس از 24 ماه پیشرفت امیدوارکننده‌ای را نشان دادند،نقطه عطفی که حتی توسط بیماران  با درمان استاندارد قبل از معرفی این پروتکل انقلابی برای رسیدن به این نتایج زمان زیادی طول کشید، به دست آمد.

یک کودک اخیراً تحت تزریق موفقیت آمیز ژن درمانی قرار گرفت و عفونت مداوم سیتومگالوویروس را درمان کرد و ایمنی کامل سلول های T و B را بازیابی کرد.

به طور معجزه آسایی،نتایج مثبت نسبت به درمان کلاسیک به وسیله پیوند مغز استخوان اهدایی برای بیماران SCID بیشتر بود!

شانس بالا برای زندگی

کودکان در این آزمایش به ایمنی کامل سلول T دست یافتند که نشان می دهد شانس بیشتری برای زنده ماندن نسبت به پیوند معمولی مغز استخوان دارند.

دکتر جنیفر پاک،پروفسور اطفال UCSF و محقق ارشد این مطالعه،گفت که استفاده کمتر از شیمی درمانی برای کودکان یک پیروزی بزرگ است زیرا با این روش اثرات مضر بوسولفان را در نوزادان به حداقل می رساند.

این ژن درمانی تاکنون فقط بر روی بیماران Artemis-SCID آزمایش شده است. اما پاک اضافه کرد که آنها از تکنیک هایی استفاده می کنند که می توانند به سایر شرایط نادر نیز کمک کند.

هر تحول انقلابی فقط با وجود یک بیمار آغاز می شود،و الهام بخش جهان برای خلق چیزهای بهتر است.