این کشف می تواند کوری ناشی از گلوکوم را درمان کند

محققان طی یک مطالعه ژنتیکی بزرگ درباره گلوکوم موفق شدند تا ژن‌های جدیدی با قابلیت جلوگیری از آسیب عصب بینایی و کوری ناشی از این بیماری را کشف کنند.

به گزارش تکناک، بعد از آب مروارید، گلوکوم دومین علت نابینایی در جهان است و معمولاً این بیماری غیر قابل برگشت است. این بیماری یک بیماری بسیار ارثی است، به این معنی که ژنتیک بسیار بیشتر از عوامل محیطی در ایجاد این بیماری نقش دارد.

گلوکوم باعث انحطاط پیشرونده عصب بینایی می شود و در نهایت منجر به نابینایی می شود. یکی از عوامل خطرناک اصلی برای گلوکوم، فشار چشم (داخل چشم) است، که در آن یک اختلال در سیستم تخلیه چشم باعث تجمع مایع می شود که منجر به فشار بیش از حد و آسیب به عصب بینایی می شود. علائم این بیماری می توانند به آرامی شروع شوند، بنابراین ممکن است بیماران در ابتدا متوجه آنها نشوند. تقریباً نیمی از موارد گلوکوم تا زمانی که آسیب دائمی عصب بینایی رخ ندهد، تشخیص داده نمی‌شوند و تشخیص زودهنگام و درمان این بیماری بسیار حیاتی است.

یک مطالعه بین‌المللی در سال 2021 که توسط محققان در تحقیقات پزشکی QIMR Berghofer استرالیا و دانشکده پزشکی هاروارد در ایالات متحده انجام شد، 127 ژن را شناسایی کرد که خطر ابتلا به گلوکوم را در افراد افزایش می‌دهند. اکنون QIMR Berghofer تحقیقات بیشتری را در زمینه ژنتیک گلوکوم انجام داده است و صدها ژن جدید را شناسایی کرده است، از جمله برخی ژن هایی که ممکن است راه جدیدی برای درمان این بیماری ارائه دهند.

استوارت مک گرگور، یکی از نویسندگان این مطالعه گفت: گلوکوم به طور پنهانی بینایی شما را از بین می برد. شما ابتدا بینایی محیطی خود را از دست می دهید، و سپس یک چشم اغلب از دست دادن بینایی را در چشم دیگر می پوشاند. تا زمانی که آسیب دائمی و بینایی خود را از دست ندهید، متوجه نمی‌شوید که چه اتفاقی می‌افتد.

127 ژنی که قبلاً شناسایی شده بودند تا حدودی به توضیح وراثت پذیری شایع ترین شکل گلوکوم، گلوکوم با زاویه باز اولیه کمک کردند، اما هنوز چیزهای زیادی توضیح داده نشده است. بنابراین، محققان به دنبال پاسخ‌های بیشتر رفتند و بزرگترین مطالعه انجمن ژنومی جهانی (GWAS) را انجام دادند که به دنبال ژن‌های اضافی مرتبط با فشار داخل چشم و آسیب عصب بینایی بود.

استوارت مک گرگور، یکی از نویسندگان این مطالعه گفت: گلوکوم به طور پنهانی بینایی شما را از بین می برد. در این بیماری شما ابتدا بینایی محیطی خود را از دست می دهید و بعد دید یک چشم اغلب از دست دادن بینایی را در چشم دیگر می پوشاند. تا زمانی که آسیب دائمی و بینایی خود را از دست ندهید، متوجه نمی‌شوید که چه اتفاقی می‌افتد.

127 ژنی که قبلاً شناسایی شده بودند تا حدودی به توضیح وراثت پذیری شایع ترین شکل گلوکوم یعنی گلوکوم با زاویه باز اولیه، کمک کردند اما هنوز چیزهای زیادی رد این زمینه وجود دارد که توضیحی برایشان وجود ندارد. بنابراین، محققان به دنبال پاسخ‌های بیشتر رفتند و بزرگترین مطالعه انجمن ژنومی جهانی (GWAS) را انجام دادند که به دنبال ژن‌های اضافی مرتبط با فشار داخل چشم و آسیب عصب بینایی بود.

با توجه به اینکه میزان گلوکوم در آفریقایی ها و آسیایی ها بالاترین میزان است، محققان در نظر گرفتند که اتخاذ یک رویکرد اجدادی مهم است.

پویا قره خانی یکی دیگر از نویسندگان این مطالعه گفت: ماهیت جهانی داده‌های ما به ما این امکان را می‌دهد که تعداد زیادی از ژن‌های خطرناک گلوکوم را شناسایی کنیم و کشف کنیم که بیشتر این ژن‌ها در واقع بین گروه‌های قومی مختلف مشترک هستند. این بدان معناست که آزمایش‌های ژنتیکی برای گلوکوم احتمالاً در طیف گسترده‌ای از اجداد به خوبی جواب می‌دهد.

مطالعه در مقیاس بزرگ 185 ژن قبلا ناشناخته مرتبط با خطر گلوکوم را کشف کرد که تعداد ژن های شناسایی شده در مطالعه سال 2021 را بیش از دو برابر کرد و تعداد کل را به 312 رساند. برای اولین بار، محققان توانستند ژن هایی که در محافظت از عصب بینایی نقش داشتند، شناسایی کنند.

درمان‌های موجود فقط بر کاهش فشار چشم تمرکز دارند. رویای همیشه محققان این بوده است که راهی برای قوی‌تر کردن شبکیه چشم پیدا کنند تا بتواند در برابر افزایش فشار مقاومت کند و از آسیب‌هایی که باعث نابینایی دائمی می‌شود، جلوگیری کند. یافته‌های جدید محققان واقعاً هیجان‌انگیز است، زیرا برای اولین بار مجموعه‌ای از ژن‌ها کشف شده اند که می‌توانند برای القای این محافظت عصبی در سلول‌های شبکیه هدف قرار گیرند.

تاکنون، درمان‌های دارویی موجود فشار داخل چشم را هدف قرار داده‌اند. همراه با شناسایی ژن‌های مرتبط با آسیب عصب بینایی مستقل از افزایش فشار چشم توسط محققان، آنها داروهای موثری را شناسایی کرده‌اند که قبلاً در انسان بی‌خطر بوده‌اند.

همچنین این مطالعه ارتباط ژنتیکی قابل توجهی را بین گلوکوم و بیماری‌های مرتبط با سیستم ایمنی، از جمله لوپوس و مولتیپل اسکلروزیس نشان داد. تحقیقات بیشتری برای تایید علت این ژن ها مورد نیاز است، که این مسئله ممکن است منجر به استفاده مجدد از داروهای موجود مورد استفاده برای درمان این اختلالات ایمنی برای درمان گلوکوم شود.

قره خانی گفت: گلوکوم یکی از قوی‌ترین بیماری‌های ژنتیکی انسان است. ما می توانیم از اکتشافات ژنتیکی خود برای شناسایی افرادی که در معرض خطر بیشتری هستند استفاده کنیم. اگر بتوانیم افراد را قبل از ایجاد بیماری پیدا کنیم، می‌توانیم از کوری در آن افراد جلوگیری کنیم.