دانشمندان اخیراً جهشی ژنتیکی را کشف کرده‌اند که موجب بروز یک واکنش زنجیره‌ای مولکولی شده و به کم شنوایی منجر می‌گردد.
به گزارش تکناک این جهش، مکانیسمی را آشکار می‌سازد که در کم شنوایی ناشی از سر و صدا و افزایش سن دخیل است. آنها بر این باورند که مهار این فرآیند می‌تواند در حفاظت گوش در مقابل آسیب‌ها مؤثر باشد و حتی احتمالاً از ناشنوایی پیشگیری کند.
محققان دانشگاه کالیفرنیا سانفرانسیسکو (UCSF) با یافتن اشتراکات خاص و مهم در مطالعات حیوانی و انسانی، به این نتیجه رسیدند که جهش‌های ژن Tmtc4، مکانیسمی را به نام پاسخ پروتئین بازشده (UPR) که سلول‌های مویی را در گوش داخلی از بین می‌برد، مختل می‌کند.
انسان‌ها و همه پستانداران دارای دو نوع سلول مویی حلزونی که درونی و بیرونی نام دارند، هستند و نقش‌های متمایز اما مهمی در ارتباطات حسی دارند. سلول‌های مویی گوش داخلی که در هنگام تولد حدود 3500 عدد هستند، ارتعاشات صوتی مایع حلزون گوش را به سیگنال‌های الکتریکی تبدیل می‌کنند تا به مغز منتقل شوند و هنگامی که آسیب ببینند، نمی‌توانند بازسازی شوند.
دانشمندان کشف کردند که هدف قرار دادن فعال شدن UPR در سلول‌های مویی که هم در جهش ژنتیکی و هم از طریق سبک زندگی و آسیب شنوایی مرتبط با سن، و همچنین داروهایی مانند شیمی درمانی سیس پلاتین رخ می دهد، ممکن است از این حسگرهای ارزشمند در برابر مرگ محافظت کند.
دکتر دیلن چان، یکی از نویسندگان ارشد این تحقیق می‌گوید: میلیون‌ها بزرگسال آمریکایی هر ساله شنوایی خود را به دلیل قرار گرفتن در معرض صدا یا پیری از دست می دهند، اما علت این مشکل هرگز پیدا نشده است. ما اکنون شواهد محکمی داریم که Tmtc4 یک ژن ناشنوایی انسانی است و UPR یک هدف واقعی برای جلوگیری از ناشنوایی است.
هنگامی که در معرض محرک‌هایی مانند موسیقی بلند یا شلوغی استادیوم قرار می گیرید، صدا می‌تواند سلول‌های مو را به اندازه‌ای خم کند که آنها را بشکند. محققان بر این باورند که این امر UPR را فعال می‌کند و اساساً موجب خود تخریبی سلول‌ها و آسیب دائمی می‌شود.
در این مطالعه، چان با محققی به نام الیوت شرر که قبلاً جهش Tmtc4 را در بیماران جوان و در مدل‌های موش بررسی کرده بود، همکاری کرد. آنها کشف کردند که این نوع ژن هم در انسان و هم در موش، موجب آغاز خود تخریبی سلول‌های مو می‌شود و در نتیجه باعث پیشرفت سریع کم شنوایی می‌شود، مانند آنچه که معمولاً در آسیب‌های ناشی از سن یا قرار گرفتن در معرض صدا مشاهده می‌کنید. در همه موارد، سلول‌های مو با کلسیم اضافی پر شده بودند که منجر به اختلال در عملکرد سیگنال‌ها از جمله UPR شد.
با این حال، دارویی که در UCSF برای از بین بردن نارسایی حافظه در آسیب‌های تروماتیک مغزی تولید شده بود، نشان داد که بخشی از UPR را مهار می‌کند و حتی زمانی که موش‌ها در معرض صدای بلند و مضر قرار می‌گیرند، از سلول‌های موی داخلی در برابر آسیب محافظت می‌کند.
این گروه تحقیقاتی امیدوار است که دارویی غیر تهاجمی ایجاد کند که فعال سازی UPR را کاهش داده و از سلول‌های مو در برابر آسیب و در نتیجه کاهش شنوایی محافظت کند.
یک مطالعه قدیمی‌تر در دانشگاه آیووا نشان داد که چگونه تنظیم مکانیسم‌های شیمیایی و الکتریکی در گوش داخلی می‌تواند از کم شنوایی در سطح مولکولی محافظت کند.
چان گفت: اگر راهی وجود داشته باشد که بتوانیم مانع از بین رفتن سلول‌های مو شویم، به این ترتیب می‌توانیم از کم شنوایی جلوگیری کنیم.
این تحقیق در مجله Journal of Clinical Investigation Insight منتشر شد.
