دکتر ایمار کنی استاد ژنتیک و علوم ژنومی، کمک های قابل توجهی به کنسرسیوم بین المللی مرجع پان ژنوم انسان انجام داده است که منجر به ایجاد یک مرجع پان ژنوم انسانی فراگیرتر شده است.
به گزارش تکناک ژنوم، مجموعه ای از دستورالعمل های DNA است که به هر موجود زنده کمک می کند تا رشد کند و عملکرد داشته باشد. توالی ژنوم در بین افراد، کمی متفاوت است.
ژنوم انسان بین هر دو نفر به طور متوسط بیش از 99 درصد یکسان است. تفاوت‌های کوچک، به منحصربه‌فرد بودن هر فرد کمک می‌کند و می‌تواند بینش‌هایی درباره سلامتی او ارائه دهد و به تشخیص بیماری، پیش‌بینی نتایج و راهنمایی درمورد درمان‌های پزشکی کمک کند.
دکتر ایمار کنی، نویسنده این مطالعه می گوید: ما در 20 سال گذشته یک مرجع انسانی واحد داشته ایم که مرجعی فوق العاده قدرتمند از ژنوم انسانی بوده است. این منبعی است که توالی ژنوم ده ها یا صدها میلیون انسان را در این سیاره هدایت کرده است. با این حال، این منبع از جهاتی محدودیت هایی داشت. بنابراین، ما باید واقعاً به این فکر می‌کردیم که چگونه مرجع انسانی را به روز کنیم و آن را بسیار بیشتر نماینده انسان‌های متنوع در سراسر جهان کنیم.
مرجع جدید پانژنوم شامل توالی های ژنومی 47 نفری است و محققان قصد دارند تا اواسط سال 2024 این تعداد را به 350 برسانند. از آنجایی که هر فرد حامل مجموعه‌ای از کروموزوم‌های جفتی است، مرجع کنونی شامل 94 توالی ژنوم متمایز است که هدف آن رسیدن به 700 توالی ژنوم متمایز برای تکمیل پروژه است.
محققان و پزشکان که از ژنومیک استفاده می کنند، نیاز به دسترسی به یک توالی مرجع دارند که تنوع قابل توجه جمعیت انسانی را منعکس کند. این مسئله کمک می کند تا مرجع برای همه افراد مفید باشد، در نتیجه به کاهش شانس نابرابری های بهداشتی و درمانی کمک می کند. ایجاد و تقویت مرجع پانژنوم انسانی با هدف تلاش برای تنوع جهانی در تمام جنبه‌های تحقیقات ژنومیک، که برای پیشرفت دانش ژنومی و اجرای پزشکی ژنومیک به روشی عادلانه ضروری است، همسو است.
پروژه ژنوم انسانی که در سال 2003 تکمیل شد، حدود 92 درصد از کل توالی ژنوم انسان را پوشش داد. پیشرفت‌های فناوری اخیر مانند توالی‌یابی DNA طولانی‌مدت، که بخش‌های طولانی‌تری از DNA را در یک زمان می‌خواند، به محققان کمک کرد این شکاف‌ها را برای ایجاد اولین توالی کامل ژنوم انسانی، پر کنند. این تحولات در مجموعه ای از شش مقاله در آوریل 2022 در مجله Science به همراه مقالات همراه منتشر شده در چندین مجله دیگر، گزارش شد. این یافته ها در مرجع پانژنوم فعلی گنجانیده شده است.
دکتر کنی گفت: من از پیشرفت‌های فناوری ژنومیک که امروز داریم خوشحالم. این دوره جدید توالی خوانی طولانی مدت همراه با قابلیت های دیگر، به ما امکان می دهد تا وضوح بسیار بالاتری از توالی های ژنومی بدست آوریم و به طور ویژه، انواع ژنوم های بزرگتر به نام واریانت های ساختاری را با دقت بیشتری شناسایی کنیم، که تا به حال تشخیص آنها با تکنولوژی های قدیمی، دشوار بود.
