گروهی از محققان بین المللی به سرپرستی کارشناسان دانشکده پزشکی کک در USC و مرکز جامع سرطان USC نوریس، جهش هایی را در 11 ژن کشف کرده اند که با انواع تهاجمی سرطان پروستات مرتبط هستند.
به گزارش تکناک، این یافتهها بر اساس بزرگترین مطالعه انجام شده درمورد سرطان پروستات است، که اگزوم(بخشی از کد ژنتیکی است که حاوی دستورالعملهای ساخت پروتئین می باشد) حدود 17500 بیمار مبتلا به سرطان پروستات را تجزیه و تحلیل کرد.
آزمایشات ژنتیکی و جهش ژنی
این مطالعه که در مجله JAMA Oncology منتشر شده است، میتواند پیامدهایی برای تشخیص و درمان سرطان پروستات و همچنین تشخیص بستگان بیمارانی که ممکن است در معرض خطر باشند، داشته باشد. در حال حاضر آزمایشهای ژنتیکی میتوانند به انکولوژیستها کمک کنند تا با شناسایی جهشهایی که آنها را واجد شرایط درمانهای هدفمند میکنند، درمان را برای برخی افراد مبتلا به سرطان تهاجمی پروستات شخصی سازی تر کنند. همچنین این آزمایشها میتوانند اعضای خانواده را در مورد خطر احتمالی خود آگاه کرده و آنها را تشویق به انجام اقدامات پیشگیرانه و معاینات منظم کنند.
با این حال این مطالعه نشان داد که برخی از ژنهایی که در حال حاضر در پانلهای آزمایش ژنتیکی گنجانده شدهاند، با بیماریهای تهاجمی مرتبط نیستند، در حالی که برخی از ژنهایی که روی پانلها نیستند، با خطر بیشتری برای سرطان پروستات شدیدتر و کشنده مرتبط هستند.
نویسنده مسئول این مطالعه که دکتر کریستوفر هیمن نام دارد، بر ضرورت انجام مطالعات گسترده برای هدایت توسعه پانلهای ژنی برای آزمایش تاکید کرد. وی خاطرنشان کرد که ژنهای خاصی که در این پانلها گنجانده شدهاند، منشا مطالعات کوچکتری دارند و در تحقیقات خود ارتباط معنیداری با سرطان پروستات نشان ندادهاند.
علاوه بر این یافتههای آنها امکان گنجاندن ژنهای دیگر را نشان میدهد. اگرچه نتایج به دست آمده فاقد قطعیت مطلق بودند، اما بدیهی بود که تحقیقات بیشتری برای شناسایی ژنهای خاصی که انکولوژیستها باید برای آزمایش در اولویت قرار دهند، مورد نیاز بود.
نمونه مطالعه
تیم تحقیقاتی داده های 18 مطالعه انجام شده در ایالات متحده، اروپا و استرالیا را ترکیب کرد و فراوانی جهش ها را در بین دو گروه از بیماران مبتلا به سرطان پروستات اروپایی تبار مقایسه کرد: 9185 نفر که بیماری تهاجمی داشتند و 8361 نفر که نداشتند.
هایمان و همکارانش مطالعات خود را در دو مرحله انجام دادند. در مرحله اول، آنها تمام ژنهایی که برای تولید پروتئین در حدود یک سوم از شرکت کنندگان وجود دارد را تجزیه و تحلیل کردند. در مرحله دوم، آنها تحلیل خود را به 1749 ژن محدود کردند که یا به بیماری سرطان مرتبط هستند یا به نظر می رسید کاندیدای مناسبی باشند. همچنین، پژوهشگران نزدیک به 200 ژن که در ترمیم DNA نقش دارند را نیز بررسی کردند. وقتی این ژنها به درستی عمل نکنند، میتوانند باعث رشد و پخش سلولهای سرطان شوند.
براساس این پژوهش، 11 ژن شامل ژن BRCA2 (که تاکنون به دلیل ارتباطش با سرطان سینه نیز شناخته شده است) با جابجاییهای قابل توجه در ارتباط با سرطان پروستات پیدا شده است. فهرست برخی ژنها و همچنین ژنهایی که در حال حاضر در آزمایشهای ژنتیکی غربالگری میشوند و مشخص شد با بیماریهای جدی مرتبط نیستند، میتوانند بر درمان فردی سرطان پروستات و همچنین تشخیص آن تأثیر بگذارند.
هایمن توضیح میدهد که برخی از بیمارانی که بیماریهای تهاجمی کمتری داشتند، جهشهای مشابهی با بیمارانی داشتند که بیماریهای پیشرفتهتری داشتند. او می گوید که این موضوع می تواند به این معنی باشد که این بیماران احتمال بیشتری برای بدتر شدن سرطانشان در طول زمان دارند. او پیشنهاد میکند که غربالگری مداوم نه تنها باید برای مردانی که بیماریهای پیشرفته یا سابقه خانوادگی دارند، بلکه برای افرادی که این گونههای ژنتیکی را دارند نیز هدف قرار گیرد. او معتقد است که این کار می تواند به آنها کمک کند زودتر تحت درمان های خاص تر مربوط به خود قرار بگیرند.
