تالاسمی یک اختلال خونی نادر و ارثی (ژنتیکی) است که بر تولید هموگلوبین تأثیر می گذارد. هموگولیبن پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را به بقیه بدن می رساند.
به گزارش تکناک، برخی جهش‌های ژنی که از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند می‌توانند بدن را از تولید مقدار مناسب هموگلوبین مورد نیاز خود باز دارند.
تالاسمی یا thalassemia (human disease) با گلبول‌های قرمز سالم کمتری که می‌توانند اکسیژن را انتقال دهند، اغلب باعث کم‌خونی می‌شود که شایع‌ترین اختلال خونی است. کم خونی خفیف باعث خستگی، تنگی نفس، گرفتگی عضلات یا رنگ پریدگی پوست می شود. کم خونی شدید می تواند منجر به آسیب اندام، استخوان های شکننده یا ضعیف شدن سیستم ایمنی شود.
علائم کم خونی و تالاسمی اغلب شبیه به هم هستند. با این حال، تالاسمی معمولاً به درمان فشرده‌تری نیاز دارد که ممکن است شامل انتقال خون و پیوند مغز استخوان باشد تا به بدن کمک کند گلبول‌های قرمز بیشتری تولید کند.
فهرست مطالب
انواع تالاسمی
دو زنجیره پروتئینی باعث شکل گیری هموگلوبین هستند: آلفا گلوبین و گلوبین بتا. دو نوع اصلی تالاسمی بر اساس زنجیره پروتئینی گلوبین در بدن طبقه بندی می شوند که به درستی ساخته می شوند یا ساخته نمی شوند. دانستن نوع تالاسمی به پزشک کمک می کند تا شدت بیماری را تعیین کرده و موثرترین درمان ها را توصیه کنند.
تالاسمی آلفا
تالاسمی‌آلفا به دلیل جهش در ژن های HBA1 و HBA2 ایجاد می شود. این ژن ها پروتئین آلفا گلوبین تولید می کنند. در بدن چهار ژن آلفا گلوبین وجود دارد که از هر کدام از والدین، دو ژن به ارث می رسد. اگر تالاسمی آلفا دارید، ممکن است یک تا چهار ژن در بدن شما از بین رفته باشد (حذف شده باشد).
انواع فرعی تالاسمی آلفا بر اساس تعداد ژن های آلفا گلوبین حذف شده تعیین می شود. آنها عبارتند از:
- آلفا تالاسمی مینور (ویژگی): شامل دو ژن حذف شده است که ممکن است باعث ایجاد علائم خفیف یا بدون علائم شود.
- آلفا تالاسمی اینترمدیا (بیماری حذفی HbH): شامل سه ژن حذف شده است و باعث علائم متوسط تا شدید می شود.
- آلفا تالاسمی ماژور (هیدروپس فتالیس): شامل چهار ژن حذف شده است که می تواند باعث مرگ نوزاد در رحم یا مدت کوتاهی پس از تولد شود.
تالاسمی بتا
جهش در ژن HBB که پروتئین های بتا گلوبین را تولید می کند، باعث تالاسمی بتا می شود. در بدن دو ژن بتا گلوبین وجود دارد (یکی از هر کدام از والدین). زیرگروه های تالاسمی بتا عبارتند از:
- بتا تالاسمی مینور: شامل یک ژن بتا گلوبین تغییر یافته است و ممکن است علائم خفیف ایجاد کند یا اصلاً علامتی نداشته باشد.
- بتا تالاسمی اینترمدیا: شامل دو ژن تغییر یافته است و ممکن است علائم متوسط تا شدید ایجاد کند
- بتا تالاسمی ماژور (کم خونی کولی): شامل دو ژن تغییر یافته است و باعث علائم بسیار جدی می شود.
علائم
علائم تالاسمی بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است. افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است علائم زیر را تجربه کنند:
- خستگی
- پوست رنگپریده
- تنگی نفس
- ادرار تیره
- زردی (زردی چشم و پوست)
- سرگیجه
- ضربان قلب تند
- سردرد
- گرفتگی عضلات پا
- مشکل در تمرکز
کودکانی که با انواع خاصی از تالاسمی از جمله بیماری هموگلوبین H، آلفا تالاسمی ماژور، بتا تالاسمی اینترمدیا و بتا تالاسمی ماژور متولد می‌شوند، معمولاً در دو سال اول زندگی دچار علائم می‌شوند. علاوه بر علائم معمول تالاسمی، کودکان ممکن است موارد زیر را نیز تجربه کنند:
- رشد آهسته
- بلوغ تاخیری
- بدشکلی استخوان در صورت و سر
- تحریک پذیری یا بدخلقی
- تورم شکم
اگرچه کمتر شایع است، اما ممکن است تالاسمی خطر ابتلا به موارد زیر را نیز افزایش دهد:
- لخته شدن خون
- زخم
- درد کمر
- کمبود مواد مغذی به ویژه در ویتامین های C و D، فولات، روی و مس
علل
تالاسمی یک بیماری ارثی است، یعنی از والدین به فرزند منتقل می شود. این وضعیت زمانی رخ می‌دهد که جهش‌هایی (تغییرات) در ژن‌ها وجود داشته باشد که به بدن می‌گوید چگونه گلوبین‌های آلفا و بتا که بلوک‌های سازنده هموگلوبین هستند را بسازد. این جهش‌های ژنتیکی بر تولید هموگلوبین تأثیر می‌گذارند و منجر به کمبود گلبول‌های قرمز سالم برای انتقال اکسیژن به بقیه بدن می‌شوند.
نوع تالاسمی یک فرد بستگی به این دارد که کدام جهش ژنی را از والدین خود به ارث برده است:
- تالاسمی آلفا: جهش یا حذف در ژن های HBA1 و HBA2 در کروموزوم 16 باعث تالاسمی آلفا می شود. جهش در این ژن ها در تولید طبیعی آلفا گلوبین اختلال ایجاد می کند.
- تالاسمی بتا: جهش در ژن HBB در کروموزوم 11 باعث تالاسمی بتا می شود. این جهش ها منجر به کاهش یا عدم تولید بتا گلوبین می شود.
جهش های ژنتیکی که باعث تالاسمی می شوند با الگوی اتوزومی مغلوب از والدین به فرزندان منتقل می شوند. این بدان معناست که هر دو والد باید حامل جهش ژنی باشند تا فرزندشان به تالاسمی مبتلا شود.
والدینی که هر دو ناقل جهش‌های ژنی مرتبط با تالاسمی هستند (که به عنوام ویژگی‌های تالاسمی نامیده می‌شود) 25 درصد شانس داشتن فرزندی با این بیماری را دارند. اگر یک کپی از یک ژن جهش یافته تالاسمی را تنها از یکی از والدین به ارث ببرید، ناقل تالاسمی خواهید بود اما علائم این بیماری را مشاهده نخواهید کرد.
عوامل خطرناک
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است، بنابراین داشتن سابقه خانوادگی شانس ابتلا به این اختلال خونی را افزایش می دهد. هر کسی ممکن است به تالاسمی مبتلا شود، اما این عارضه در افرادی با اجداد خاصی شایع تر است، از جمله:
- ایتالیایی
- یونانی
- خاورمیانه ای
- آسیای جنوبی
- آفریقایی
تشخیص
اگر پزشک شما مشکوک به تالاسمی باشد، سابقه پزشکی کامل شما را می گیرد، معاینه فیزیکی انجام می دهد و از شما می پرسد که آیا اعضای خانواده شما به این بیماری مبتلا هستند یا خیر. برای تأیید تشخیص، پزشک می تواند از آزمایش ژنتیک و خون استفاده کند. رایج ترین تست های تشخیصی تالاسمی عبارتند از:
- شمارش کامل خون (CBC): تعداد و انواع گلبول های خون از جمله گلبول های قرمز و هموگلوبین را در خون شما اندازه گیری می کند. افراد مبتلا به تالاسمی هموگلوبین کمتر و گلبول های قرمز کمتری نسبت به معمول دارند.
- الکتروفورز هموگلوبین: انواع مختلف هموگلوبین خون شما را بررسی می کند.
- اسمیر خون محیطی: نمونه خون را برای ارزیابی اندازه و شکل گلبول های قرمز بررسی می کند. افراد مبتلا به تالاسمی اغلب دارای گلبول های قرمز کوچکتر از حد معمول هستند.
- آزمایش ژنتیک مولکولی: یک نمونه DNA خون شما را برای تشخیص جهش در ژن های گلوبین تجزیه و تحلیل می کند.
اگر باردار هستید و سابقه خانوادگی تالاسمی دارید، ممکن است پزشک شما آزمایش های قبل از تولد را برای غربالگری تالاسمی توصیه کند. آزمایش های قبل از تولد که در دوران بارداری انجام می شود، می تواند تشخیص دهد که آیا کودک شما ممکن است به این بیماری مبتلا شود یا خیر. این آزمایش ها عبارتند از:
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): این آزمایش بین هفته های 10 تا 13 بارداری انجام می شود و شامل بررسی نمونه ای از بافت جفت برای جستجوی جهش در ژن های گلوبین مرتبط با تالاسمی است.
- آمنیوسنتز: یک سوزن نازک که از طریق شکم فرد باردار وارد می شود و نمونه ای از مایع آمنیوتیک (مایع اطراف جنین در رحم) را برای آزمایش تالاسمی و سایر بیماری های ژنتیکی استخراج می کند. این آزمایش بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود.
درمان
درمان تالاسمی بسته به نوع و شدت اختلال متفاوت است. اگر تالاسمی خفیف دارید، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید. اما، اگر وضعیت شما شدیدتر باشد، احتمالاً به درمان های منظم برای کمک به افزایش تعداد گلبول های قرمز خون و مدیریت علائم خود نیاز خواهید داشت.
انتقال خون
انتقال خون منظم، درمان اصلی تالاسمی متوسط تا شدید است. گلبول های قرمز سالم که از طریق یک خط داخل وریدی (IV) وارد بدن می شوند، به افزایش تعداد گلبول های قرمز در بدن شما کمک می کنند. این درمان می تواند میزان اکسیژنی که به سلول های بدن شما منتقل می شود را بهبود بخشد و علائم مرتبط با کم خونی را کاهش دهد.
اینکه چقدر نیاز به تزریق خون دارید به نوع تالاسمی شما بستگی دارد. افراد مبتلا به بیماری هموگلوبین H یا بتا تالاسمی اینترمدیا ممکن است فقط هر از چندگاهی نیاز به تزریق خون داشته باشند، مانند زمانی که بیمار، باردار یا بعد از عمل جراحی هستند. سایر مبتلایان به تالاسمی شدیدتر (مثلاً بتا تالاسمی ماژور) ممکن است هر سه تا چهار هفته یکبار نیاز به تزریق خون داشته باشند تا تعداد گلبول های قرمز خون سالم خود را حفظ کنند.
درمان کیلاسیون آهن
افرادی که به طور منظم تزریق خون دریافت می کنند، در معرض خطر وجود بیش از حد آهن (یا آهن بیش از حد در بدن) هستند. درمان کیلاسیون آهن به حذف آهن اضافی از بدن برای جلوگیری از عوارض کمک می کند. داروهای درمان کیلیت آهن عبارتند از:
- دفراسیروکس: به شکل قرص است و ممکن است عوارض جانبی مانند بثورات پوستی، اسهال یا حالت تهوع ایجاد کند.
- دفروکسامین: داروی مایع به صورت زیر جلدی (زیر پوست) معمولاً از طریق یک پمپ کوچک قابل حمل که درمان را در طول شب ارائه می‌کند. این درمان می تواند دردناک باشد و ممکن است باعث مشکلات بینایی و شنوایی شود.
- دفریپرون: در صورت بی اثر بودن سایر درمان های کیلاسیون آهن به صورت قرص مصرف می شود. این دارو می تواند تعداد گلبول های سفید را کاهش دهد که ممکن است خطر ابتلا به عفونت را افزایش دهد.
پیوند مغز استخوان
پیوند مغز استخوان می تواند تالاسمی را درمان کند، اما یافتن یک اهدا کننده سازگار نادر است. این روش شامل استخراج سلول‌های بنیادی از مغز استخوان یک اهداکننده سالم و تزریق آن سلول‌های بنیادی به جریان خون می‌شود؛ فرآیندی شبیه به انتقال خون. سلول های بنیادی به مغز استخوان می روند و تولید گلبول های قرمز سالم را تحریک می کنند.
سایر درمان ها
برخی از افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است به درمان های بیشتری برای کمک به مدیریت علائم نیاز داشته باشند. این درمان ها عبارتند از:
- ربولزیل (luspatercept): دارویی که ممکن است به رشد و بلوغ گلبول های قرمز کمک کند تا نیاز به تزریق خون را کاهش دهد.
- مکمل های اسید فولیک: مکمل های حاوی اسید فولیک ممکن است از تولید گلبول های قرمز در بدن حمایت کرده و به کاهش علائم کم خونی کمک کنند.
- اسپلنکتومی: برداشتن طحال با جراحی ممکن است به مدیریت علائم در افراد مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید کمک کند.
چگونه از تالاسمی پیشگیری کنیم؟
از آنجایی که تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است، معمولاً امکان پیشگیری از آن وجود ندارد. اگر سابقه خانوادگی تالاسمی یا اصل و نسب مرتبط با خطر بالای این اختلال دارید، آزمایش ژنتیک می تواند به تعیین اینکه آیا شما ناقل تالاسمی هستید یا خیر، کمک کند. اگر شما و همسرتان ناقل صفات تالاسمی هستید یا تالاسمی دارید، یک مشاور ژنتیک می‌تواند خطرات انتقال تالاسمی به فرزندتان را به طور دقیق توضیح دهد.
بیماری های مرتبط
افراد مبتلا به تالاسمی در معرض افزایش خطر ابتلا به برخی بیماری های مرتبط هستند، مانند:
- اضافه بار آهن: تزریق منظم خون می تواند منجر به اضافه بار آهن شود که زمانی اتفاق می افتد که بدن شما آهن زیادی داشته باشد. در صورت عدم درمان، اضافه بار آهن می تواند به کبد، قلب و سایر اندام ها آسیب برساند.
- پوکی استخوان: بیشتر تولید گلبول های قرمز خون در مغز استخوان صورت می گیرد. هنگامی که بدن تلاش بیشتری برای تولید گلبول های قرمز انجام می دهد، استخوان های شما نازک و ضعیف می شوند و خطر شکستگی را افزایش می دهند.
- طحال بزرگ شده (سپلنومگالی): طحال، خون را فیلتر می کند و به تجزیه گلبول های قرمز قدیمی یا آسیب دیده کمک می کند. تالاسمی فشار بیشتری به طحال وارد می‌کند که می‌تواند باعث بزرگ شدن طحال و فیلتر کردن خون و مبارزه با عفونت‌ها توسط طحال شود. در نتیجه، بسیاری از افراد مبتلا به تالاسمی سیستم ایمنی ضعیفی دارند و خطر ابتلا به عفونت‌ها در آنها بیشتر است.
- مشکلات قلبی: افراد مبتلا به تالاسمی که به طور مکرر تزریق خون دریافت می کنند، در معرض افزایش خطر ابتلا به مشکلات قلبی مانند حمله قلبی، آریتمی یا نارسایی قلبی هستند.
- اختلالات غدد درون ریز: دیابت، کم کاری تیروئید، کندی رشد و تاخیر در بلوغ در افراد مبتلا به تالاسمی شدید شایع است.
زندگی با تالاسمی
تالاسمی یک بیماری مادام العمر است که نیاز به مدیریت مداوم دارد. پیروی از برنامه درمانی و توجه به انتخاب های سبک زندگی می تواند به شما کمک کند با تالاسمی خود به خوبی زندگی کنید. به لطف پیشرفت‌های تحقیقاتی که منجر به درمان‌های نجات‌بخش شده است، افراد مبتلا به تالاسمی می‌توانند انتظار یک عمر طبیعی یا تقریباً طبیعی را داشته باشند. با وجود این که پیشرفت های پزشکی امید و نوید می دهد، پیروی از توصیه های پزشک ضروری است.
مدیریت تالاسمی با دشواری هایی همراه است، به خصوص اگر به تزریق مکرر خون نیاز دارید. برای حمایت به خانواده و دوستان خود تکیه کنید. اگر با مدیریت این بیماری مشکل دارید، با پزشک خود صحبت کنید و آنها می توانند درمان ها و منابع بیشتری برای حمایت بهتر از سلامتی شما پیدا کنند.
