درمان یک بیماری نادر پوستی با روش ژن‌درمانی

فاز سوم آزمایش اولین ژل ژن درمانی موضعی جهان نتایج فوق العاده ای را در کودکان مبتلا به یک بیماری نادر پوستی گزارش کرده است.

به گزارش تکناک، در این آزمایش دیده شد که ژل ژن درمانی زخم هایی را که سال ها باز بوده اند، به طور کامل التیام می بخشد.

اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک (DEB) یک بیماری پوستی نادر است که منجر به تاول زدن مداوم پوست می‌شود و اغلب زخم‌های ناشی از آن باز می مانند و بهبود نمی‌یابند. این بیماری به دلیل جهش در ژن COL7A1 ایجاد می شود که باعث می شود فرد قادر به تولید یک پروتئین کلاژن مهم در بهبود این عارضه نباشد.

درمان جدید توسط ژلی انجام می شود که برای رساندن نسخه های کاربردی ژن COL7A1 به طور مستقیم به بافت زخم طراحی شده است.بطور علمی این موضوع باید باعث تولید پروتئین‌های کلاژن کلیدی مورد نیاز برای بهبود پوست شود. ژن‌های کاربردی این روش درمانی از طریق یک ویروس تبخال تغییر یافته تحویل داده می‌شوند که قادر به تکثیر و انتشار به سایر قسمت‌های بدن نیست، اما می‌تواند از حمله سیستم ایمنی بدن فرار کند.

به گزارش مجله پزشکی نیوانگلند، نتایج فاز 3 این آزمایش که توسط یک دارونما کنترل شده اتفاق می افتد،واقعا دیدنی است.بیماران به صورت هفتگی با ژل ژن درمانی تحت درمان قرار گرفتند و پس از سه ماه، 71 درصد از افرادی که از این ژل استفاده کردند،به طور کامل بهبود یافتند.تا شش ماه، 67 درصد از زخم های درمان شده در این آزمایش هنوز سالم مانده بودند.

یکی از شرکت کنندگان در این آزمایش، یک جوان 22 ساله به نام وینچنزو ماسکولی بود که در تمام عمر خود از زخم های باز رنج می برد،اما در عرض چند ماه پس از استفاده از ژل ژن درمانی، زخم های او بهبود یافت.

ماسکولی گفت:بعد از چهار ماه،دیدم زخمی که به مدت 20  سال در پشتم داشتم بهتر شده.پس از شش ماه، زخم به طور کامل بهبود یافته بود و درد بسیار کمتری داشت.

متأسفانه، به دلیل اینکه اثرات ژل دائمی نیست،بسیاری از بیماران شاهد بازگشت برخی از زخم های خود در ماه های پس از پایان آزمایش بوده اند. محققان می گویند که چنین چیزی قابل انتظار است،اما با توجه به اینکه هیچ اثر نامطلوبی با تجویز مکرر ژل مشاهده نمی‌شود، ممکن است درمان‌های مداوم در دوره‌های زمانی طولانی مؤثر باشد.

شرکت داروسازی کریستال بیوتک در حال حاضر با سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) برای تایید عرضه همگانی این ژل همکاری می کند. انتظار می رود در سه ماهه اول سال 2023 در این مورد تصمیم گیری شود.

در حالی که DEB یک بیماری نادر است،این ژن درمانی موضعی خاص احتمالاً اولین مورد از کاربردهای فناوری جدید است. تعدادی دیگر از اختلالات پوستی اپیدرمولیز بولوزا ناشی از جهش های تک ژنی وجود دارد که احتمالا می توان با این فناوری درمانشان کرد.

در شکل فعلی،ژن درمانی نمی تواند به پوست دست نخورده نفوذ کند. بنابراین این روش می تواند فقط زخم های از قبل موجود را درمان کند، نه اینکه در وهله اول از شکل گرفتن آنها جلوگیری کند.در آینده تکرار و آزمایش این روش درمانی،حالت‌های تحویل متفاوتی را بررسی خواهد کرد که می‌تواند انواع بیماری‌های پوستی مختلف را هدف قرار دهد.