در پژوهش جدیدی که محققان مؤسسۀ تحقیقات سرطان لندن و دانشگاه کمبریج انجام داده‌اند، بیش از ۵۰۰۰ نوع ژن مرتبط با خطر بالای ابتلا به سرطان شناسایی شده است.
به گزارش تکناک، این نوع ژن‌ها، که در ژن BAP1 یافت می‌شوند، احتمال ابتلا به انواع مختلف سرطان‌ها، مانند: سرطان چشم، ریه، مغز، پوست و کلیه را افزایش می‌دهند. این کشف می‌تواند به توسعۀ درمان‌های هدفمند کمک کند و بهبود تشخیص زودهنگام را فراهم آورد.
محققان مؤسسۀ Wellcome Sanger و همکارانشان در مؤسسۀ تحقیقات سرطان لندن و دانشگاه کمبریج، تأثیر تمام تغییرات ژنتیکی احتمالی در ژن BAP1 که مسئول حفاظت از بدن در برابر تومور است را ارزیابی کردند. آنها کشف کردند که حدود یک پنجم از این تغییرات احتمالی، بیماری‌زا هستند و به طور قابل‌توجهی خطر ابتلا به سرطان‌های چشم، پوشش ریه، مغز، پوست و کلیه را افزایش می‌دهند.
این یافته‌ها که در مجلۀ Nature Genetics منتشر شده است، به‌طور رایگان در دسترس هستند تا پزشکان بتوانند به سرعت از آنها برای کمک به تشخیص بیماران و انتخاب مؤثرترین روش‌های درمانی برای آنها استفاده کنند. نکتۀ مهم این است که یافته‌ها برای افراد با پیشینه‌های قومی مختلف که در طول تاریخ در تحقیقات ژنتیک کمتر حضور داشته‌اند، سودمند است.
فهرست مطالب
پتانسیل درمان‌های جدید سرطان
محققان ارتباط بین برخی از انواع مخرب ژن BAP1 و سطوح بالاتر IGF-1 که یک هورمون و فاکتور رشد است را کشف کردند. این کشف راه را برای توسعۀ داروهای جدیدی هموار می‌کند، که می‌توانند این اثرات مضر را مهار نمایند و به طور بالقوه سرعت پیشرفت برخی سرطان‌ها را کاهش دهند یا از آن جلوگیری کنند.
پروتئین BAP1 به عنوان یک سرکوب‌کنندۀ قوی تومور در بدن عمل می‌کند و از بدن در برابر سرطان‌های چشم، پوشش ریه، مغز، پوست و کلیه محافظت می‌کند. انواع ژن‌های ارثی که عملکرد این پروتئین را مختل می‌کنند، می‌توانند خطر ابتلا به این سرطان‌ها را تا 50 درصد در طول عمر افراد افزایش دهند، که اغلب در حدود میانسالی رخ خواهند داد.
تشخیص زودهنگام این ژن‌ها از طریق غربالگری ژنتیکی می‌تواند اقدامات پیشگیرانه داشته باشد، اثربخشی درمان را تا حد زیادی افزایش دهد و کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود بخشد. با وجود این تاکنون، درک محدودی از تغییرات ژنتیکی خاص در BAP1 وجود داشته است، به ویژه برای انواع نادری که باعث اختلال در عملکرد آن و تحریک رشد سرطان می‌شوند.
محققان مؤسسۀ Sanger و همکارانشان در مؤسسۀ تحقیقات سرطان و دانشگاه کمبریج تمام 18108 تغییر احتمالی DNA در ژن BAP1 را با تغییر مصنوعی کد ژنتیکی سلول‌های انسانی رشد داده شده در یک ظرف، در فرآیندی به نام ویرایش ژنوم اشباع آزمایش کردند. آنها تشخیص دادند که 5665 مورد از این تغییرات مضر بوده و اثرات محافظتی این پروتئین را مختل کرده است. تجزیه و تحلیل داده‌های بیوبانک بریتانیا تأیید کرد که احتمال ابتلا به سرطان در افرادی که این ژن‌های مضر BAP1 را دارند، بیش از ده درصد بیشتر از جمعیت عمومی است.
ارتباط بین انواع BAP1 و سطوح IGF-1
همچنین محققان کشف کردند افرادی که دارای انواع ژن‌های مضر BAP1 هستند، میزان هورمون IGF-1 که هم با رشد سرطان و هم رشد مغز ارتباط دارد، در خون آنها افزایش یافته است. حتی افراد بدون سرطان این سطوح بالا را داشتند که همین موضوع نشان می‌دهد IGF-1 می‌تواند هدفی مؤثر برای درمان‌های جدید برای کاهش سرعت یا پیشگیری از سرطان‌های خاص باشد.
تجزیه و تحلیل بیشتر نشان داد که انواع ژن‌های مضر BAP1 و سطوح بالاتر IGF-1 با پیامدهای بدتر در بیماران ملانوم Uveal مرتبط است، که پتانسیل مهارکننده‌های IGF-1 را در درمان این سرطان نشان می‌دهد.
دکتر اندرو واترز، نویسندۀ اول این مطالعه گفت: «رویکرد ما تصویری واقعی از رفتار ژن ارائه می‌کند و مطالعات بزرگ‌تر و پیچیده‌تری را در مورد تنوع ژنتیکی ممکن می‌سازد. این یافته فرصت‌های جدیدی را برای درک اینکه چگونه این تغییرات باعث ایجاد بیماری می‌شود، باز می‌کند.»
پروفسور کلر ترنبول، سرپرست بالینی این مطالعه نیز عنوان کرد: «این تحقیق می‌تواند به معنای تفسیر دقیق‌تر آزمایش‌های ژنتیکی، تشخیص‌های زودهنگام و نتایج بهبود یافته برای بیماران و خانواده‌های آنها باشد.»
