پیشگیری از رایج‌ترین اختلال سیستم عصبی با اسید فولیک

01

از 02

نقش حذف‌های کروموزومی

دکتر جوزف گلیسون، نویسندۀ ارشد این مطالعه گفت: اسپینا بیفیدا که به مننگومیلوسل نیز معروف است، از هر 3000 نوزاد یک نوزاد را مبتلا می‌کند. متأسفانه، علل این بیماری اغلب ناشناخته می‌باشد و تاکنون چند جهش گزارش شده است، امّا آنها می‌توانند بخش کوچکی از خطر را توضیح دهند.

برای کشف علل ژنتیکی این بیماری، اعضای آزمایشگاه گلیسون با همکارانش از سراسر جهان، یک کنسرسیوم توالی اسپینا بیفیدا در سال 2015 ایجاد کردند. این کنسرسیوم شروع به تمرکز بر یک حذف کوچک در کروموزوم 22 کرد. حذف‌های کوچک کروموزومی یا میکرودلیشن به شرایطی اشاره دارد که در آن چندین ژن در یک کروموزوم وجود ندارد. کروموزوم‌هایی که محققان مورد بررسی قرار دادند و معروف به 22q11.2del هستند، در تعدادی از اختلالات دیگر نیز دخالت دارند. محققان شروع به جست‌وجوی 22q11.2del در بیماران اسپینا بیفیدا کردند.

گلیسون بیان کرد: تمام بیمارانی که ما انتخاب کردیم، شدیدترین شکل اسپینا بیفیدا را دارند و همه تحت بهترین روش توالی‌یابی ژنومیک جامع قرار گرفتند. ما 22q11.2del را در 6 بیمار از 715 بیمار شناسایی کردیم. این میزان ممکن است درصد بالایی به نظر نرسد، امّا این تا حد زیادی رایج‌ترین واریاسیون ژنتیکی است که می‌تواند به اسپینا بیفیدا کمک کند.

محققان هشت بیمار دیگر مبتلا به اسپینا بیفیدا را شناسایی کردند که آنها را از گروهی متشکل از 1500 نفر به دلیل وجود حذف رایج 22q11.2 تشخیص دادند.

سپس محققان علت را از میان ژن‌های زیاد در حذف 22q11.2 به یک ژن به نام CRKL محدود کردند. گلیسون در این زمینه توضیح داد که در این منطقۀ کروموزومی 9 ژن دیگر وجود دارد که می‌توانستند نقش مهمی داشته باشند. محققان زمانی که به ترتیب فرآیند حذف همۀ ژن‌های موش را شروع کرده بودند، ایمیلی از محققی به نام دولارس لامب دریافت کردند. لامب متوجه شده بود که برخی از موش‌ها در وايوريم خود بدون CRKL هستند و اسپینا بیفیدا داشتند. او درمورد پروژۀ آزمایشگاه گلیسون از طریق کنسرسیوم اسپینا بیفیدا شنیده بود.

دکتر کنگ آیوی ونگ، دیگر نویسندۀ این مطالعه گفت: این یافته ما را هیجان‌زده کرد، چون به این معنی بود که اختلال CRKL ممکن است برای اسپینا بیفیدا کافی باشد. ما خودمان ژن CRKL موش‌ها را حذف و تأیید کردیم که برخی از موش‌ها دچار نقص لولۀ عصبی از جمله اسپینا بیفیدا شده‌اند. بسیاری از ژن‌های دیگر پس از حذف 22q11.2، از بین رفتند.

02

از 02

نقش اسید فولیک

بعد از این مرحله محققان توجه خود را به این معطوف کردند که چگونه اسید فولیک ممکن است اسپینا بیفیدا با واسطۀ CRKL را تعدیل کند. ونگ در این زمینه عنوان کرد: مطالعات قبلی در انسان نشان داده است که مکمل اسید فولیک (که به عنوان ویتامین B-9 نیز شناخته می‌شود) قبل از لقاح، بروز اسپینا بیفیدا و سایر نقایص لولۀ عصبی را 30 تا 50 درصد کاهش می‌دهد، امّا مکانیسم‌های آن هنوز مانند یک راز است.

وی توضیح داد: وقتی ما موش‌های مادۀ جهش‌یافتۀ CRKL را از اسید فولیک در غذا محروم کردیم، تعداد بیشتری از فرزندان آنها دچار نقص لولۀ عصبی شدند و شدت آن به‌طرز چشمگیری افزایش یافت. این یافته نشان می‌دهد که مصرف اسید فولیک توسط زنان باردار نه تنها ممکن است خطر ابتلا، بلکه شدت نقایص لولۀ عصبی را در فرزندان آنها کاهش دهد.

گلیسون هم در پایان گفت: امیدواریم یافته‌های ما بتواند به جامعۀ تحقیقاتی کمک کند تا علل نقص لولۀ عصبی به‌ویژه دلایلی که به یافته‌های ژنتیکی رایج مانند حذف 22q11.2 نسبت داده می‌شود را بهتر درک کنند. همچنین امیدواریم یافته‌های ما کمک‌کننده در زمینۀ بارداری سالم، بهبود سلامت زنان و نتایج بهتر برای کودکان باشد.