کشف اولین نشانۀ احتمالی اوتیسم

01

از 02

یافته‌های مربوط به رشد مغز

ماده‌ای که اغلب به عنوان مادۀ خاکستری شناخته می‌‌شود، قشر بیرونی مغز را می‌پوشاند. مادۀ خاکستری ده‌ها میلیارد سلول عصبی را در خود جای می‌دهد و مسئول عملکردهای اساسی مانند: هوشیاری، تفکر، استدلال، یادگیری، حافظه، احساسات و عملکردهای حسی است.

بر اساس دو دور مطالعه که در سال‌های مختلف (2021 و 2022) انجام شد، ارگانوئید‌های مغزی کودکان نوپای مبتلا به اوتیسم، به‌طور قابل‌توجهی (تقریباً 40 درصد) بزرگ‌تر از کودکان نوروتیپیک تحت کنترل بود. هر دور مطالعه ایجاد صدها ارگانوئید از هر بیمار را شامل می‌شد.

همچنین محققان متوجه شدند که رشد غیر طبیعی ارگانوئید‌های مغزی در کودکان نوپای مبتلا به اوتیسم با تظاهرات بیماری آنها ارتباط دارد. هر چه اندازۀ ارگانوئید‌ مغزی قشر مغز یک کودک بزرگ‌تر باشد، علائم اجتماعی و زبانی آنها در مراحل بعدی زندگی بدتر است و ساختار مغز آنها در MRI بزرگ‌تر می‌شود.

کودکان نوپا با ارگانوئید‌های مغزی بیش از حد بزرگ شده در مقایسه با همسالان نوروتیپیک خود، در نواحی اجتماعی، زبانی و حسی مغز، حجم بیشتری از حد معمول را داشتند.

دکتر آلیسون موتری، یکی از محققان این مطالعه گفت: هرچه مغز بزرگ‌تر باشد، لزوماً بهتر نیست.

وی تصریح کرد: ما به این نتیجه رسیدیم که در ارگانوئیدهای مغزی کودکان نوپای مبتلا به اوتیسم عمیق، سلول‌های بیشتر و گاهی نورون‌های بیشتری وجود دارد و این حالت همیشه به بهترین شکل نیست.

علاوه بر این، ارگانوئیدهای مغزی همۀ کودکان مبتلا به اوتیسم، صرف نظر از شدت، تقریباً سه برابر سریع‌تر از کودکان نوروتیپیک رشد کرد. برخی از بزرگ‌ترین ارگانوئیدهای مغز که متعلق به کودکان مبتلا به شدیدترین و پایدارترین موارد اوتیسم بود، شاهد تشکیل سریع نورون‌ها بودند. هرچه اوتیسم کودک نوپا شدیدتر باشد، ارگانوئیدهای مغز سریع‌تر رشد می‌کنند.

02

از 02

جنبه‌های منحصربه‌فرد مطالعه

دکتر اریک کورشن رهبر این تحقیق، آن را یک نوع مطالعۀ منحصربه‌فرد خواند و گفت: تطبیق داده‌های مربوط به کودکان مبتلا به اوتیسم از جمله ضریب هوشی، شدت علائم و تصویربرداری مانند MRI  با ارگانوئیدهای مغزی مربوط به آنها یا نمونه‌های مشتق شده از سلول‌های بنیادی مشابه، بسیار منطقی است. امّا به‌ شکل عجیبی، چنین تحقیقاتی در گذشته انجام نشده بود.

وی توضیح داد: علائم اصلی اوتیسم مشکلات عاطفی، اجتماعی و ارتباطی است. ما باید دلایل عصبی و زیستی اساسی این مشکلات و زمان شروع آنها را درک کنیم. ما اولین افرادی هستیم که مطالعۀ سلول‌های بنیادی اوتیسم را در مورد این سؤال خاص و اصلی طراحی کرده‌ایم.

مدت‌ها تصور می‌شد اوتیسم که مجموعۀ پیچیده‌ای از اختلالات پیش‌رونده است، از قبل تولد شروع می‌شود و شامل مراحل و فرآیندهای متعددی است. در حالی که هیچ دو فرد مبتلا به اوتیسم شبیه به هم نیستند، افراد مبتلا به بیماری‌های عصبی رشدی را می‌توان به‌طور کلی به دو گروه تقسیم‌بندی کرد: افرادی با کشمکش‌های اجتماعی شدید، که نیاز به مراقبت مادام‌العمر دارند و حتی ممکن است تمایل به حرف زدن نداشته باشند و افرادی که دارای نسخۀ خفیف‌تر این بیماری هستند، که در نهایت مهارت‌های زبانی و روابط اجتماعی خوبی پیدا می‌کنند.

دانشمندان نتوانسته‌اند دلیل وجود این دو گروه از افراد مبتلا به اوتیسم را مشخص کنند. هرچند تاکنون امکان شناسایی  کودکان مبتلا به اوتیسم قبل از تولد نیز وجود نداشت، چه رسد به پیش‌بینی اینکه بیماری آنها در چه حدی امکان دارد شدید باشد.

اکنون که کورشن و موتری ثابت کرده‌اند که رشد بیش از حد مغز در رحم آغاز می‌شود، آنها امیدوار هستند که علت این بیماری را با تلاش برای توسعۀ درمانی که ممکن است باعث تسهیل عملکرد فکری و اجتماعی برای مبتلایان به این بیماری شوند را نیز مشخص کنند.