محققان ژاپنی طی آخرین مطالعات ژنتیکی خود به سرنخ هایی برای پیش بینی احتمال ابتلا افراد به بیماری های قلبی از جمله فیبریلاسیون دهلیزی دست یافتند.
به گزارش تکناک، بزرگ ترین مطالعه ژنتیکی در مورد آریتمی قلب تا به امروز، به رهبری کازوئو میازاوا و کائورو ایتو در موسسه RIKEN در ژاپن منجر به شناسایی چندین ژن و تغییرات ژنتیکی خاصی شد که با فیبریلاسیون دهلیزی در ارتباط هستند. فیبریلاسیون دهلیزی به معنای انقباض ضعیف، موضعی و غیر ارادی ماهیچه های دهلیزی قلب است که به دلیل فعالیت خودبه خودی تار های ماهیچه ای ایجاد می شود.
این مطالعه که به تازگی در مجله Nature Genetics منتشر شده است، اطلاعات به دست آمده از بیش از یک میلیون نفر را تجزیه و تحلیل کرده است و خطر ابتلای این افراد به بیماری های قلبی را توسط نمره بندی مشخص می کند. این نمرات قادر به پیش بینی فیبریلاسیون دهلیزی و همچنین خطر سکته مغزی و مرگ و میر در افراد در معرض خطر هستند.
با فیبریلاسیون دهلیزی، قلب به صورت نامنظم و با سرعت بالا می تپد و این موضوع باعث تجمع خون در دهلیز قلب می شود. این مشکل خطر تشکیل لخته های خون در قلب و سپس انتقال آن به مغز را افزایش می دهد که می تواند جریان خون را مسدود کرده و باعث سکته شود. فیبریلاسیون دهلیزی علاوه بر بیماری های دیگری مانند فشار خون بالا و دیابت، با برخی از عوامل ژنتیکی دیگر مرتبط است، اما این که دقیقاً چگونه بر آنها تاثیر می گذارد هنوز یک راز است.
محققان در موسسه RIKEN در ژاپن، ژنوم بیش از 150 هزار فرد ژاپنی را مورد بررسی قرار دادند و در 5 جایگاه ژنتیکی روی کروموزوم ها، تغییراتی را کشف کردند که پیش از این با فیبریلاسیون دهلیزی مرتبط نشده بودند. در این جایگاه ها، دو مورد تغییرات ژنتیکی منحصر به فرد برای جمعیت های شرق آسیا وجود دارد.
در این تحقیق بیش از 1.2 میلیون نفر بررسی شدند و به طور کلی، 150 جایگاه ژنتیکی مهم دیگر کشف شد که 35 مورد از آن ها جدید بودند. تجزیه و تحلیل بیشتر نشان داد که بیش از 130 ژن مرتبط با این جایگاه ها وجود دارد. بنابراین، احتمال این که تغییرات در یک یا چند تا از این ژن ها منجر به فیبریلاسیون دهلیزی شود، زیاد است.
درصورت نیاز، ژن ها توسط پروتئین های تنظیم کننده خاصی به نام فاکتور های رونویسی، فعال یا غیرفعال می شوند.محققان یک تجزیه و تحلیل یکپارچه برای یافتن فاکتور های رونویسی که ژن ها را در جایگاه های مرتبط با فیبریلاسیون دهلیزی فعال می کنند، انجام دادند. آن ها به دنبال پروتئین هایی بودند که به جایگاه های تازه کشفشده، متصل می شوند. این تجزیه و تحلیل، فاکتور رونویسی ERRg را نشان داد که با ژن هایی مرتبط بود که فرآیندهای درون سلول های عضله قلب را تنظیم می کنند.
برای آزمایش اینکه فعالیت بیش از حد ERRg ممکن است علت مستقیم فیبریلاسیون دهلیزی باشد یا خیر، محققان سلول های عضله قلب انسان را در آزمایشگاه رشد دادند و فعالیت ERRg را تسهیل کردند. سپس آن ها کاهش فعالیت چندین ژن مهم مرتبط با عملکرد قلب را پیدا کردند. علاوه بر این، سلول های عضلانی قلب، ضربان نامنظم و انقباض طولانی مدت را از خود نشان دادند.
کازوئو میازاوا، نویسنده اصلی این مطالعه، میگوید که تاکنون نامشخص بوده که کدام ژن و به چه شکلی در تنظیم رونویسی فیبریلاسیون دهلیزی نقش دارد اما ما در این مطالعه، یک مکانیسم کلیدی را کشف کردیم.
رتبه خطر پلی ژنیک یک ابزار آماری است که برای پیش بینی استعداد ژنتیکی افراد به بیماریها استفاده میشود. هنگامی که این رتبه از داده های ژنتیکی یک جمعیت به دست می آید، پزشکان از آن برای پیش بینی خطر در افراد دیگر استفاده می کنند.
تیم تحقیقاتی RIKEN IMS با افزودن داده های ژاپنی جدید به داده های مطالعات اروپایی، توانست دستاورد های بهتری داشته باشد. محققان متوجه شدند که این رتبه در بیماری فیبریلاسیون دهلیزی برای افراد جوان تر بیشتر است.
علاوه بر این، این رتبه به طور قابل توجهی با سکته مغزی مرتبط بود، حتی در افرادی که فیبریلاسیون دهلیزی در آنها تشخیص داده نشده بود و همین عامل می توانست وقوع مرگ ناشی از سکته را پیش بینی کند.
میازاوا می گوید: با استفاده از همین روش تشخیصی، می توانیم آریتمی های قلبی غیرقابل تشخیص یا سایر بیماریهای مرتبط را پیدا کنیم. این مسئله برای نجات افراد در معرض خطر بسیار مهم است.
