محققان توانستند با شناسایی دو ژن به نام های NRXN1 و ABCB11، ارتباطی بین جهش های ژنتیکی جسمی و بروز اسکیزوفرنی در افراد پیدا کنند.
به گزارش تکناک، محققان در این مطالعه، بیش از 20هزار نمونه خون را تجزیه و تحلیل کردند و ژن هایی به نام NRXN1 و ABCB11 را به عنوان ژن های مرتبط با اسکیزوفرنی در هنگام اختلال در رشد جنین شناسایی کردند. این یافته، نقش جهش های ژنتیکی غیر ارثی را در اختلالات روانی نشان می دهد و تیم تحقیقاتی قصد دارد سایر جهش های مرتبط موثر در این مورد را بررسی کند.
در تحقیقی که در مجله Cell Genomics در تاریخ 6 جولای منتشر شد، ارتباط بین اسکیزوفرنی و انواع واریانت‌های ساختاری، که نوعی جهش هستند و در اوایل رشد بدن اتفاق می‌افتند و پس از به ارث بردن مواد ژنتیکی رخ می‌دهند، توسط محققان شناسایی شد. این مطالعه به عنوان یکی از اولین تحقیقاتی است که به طور دقیق رابطه بین جهش‌های ژنتیکی جسمی (غیر ارثی) و خطر بروز اسکیزوفرنی را توضیح می‌دهد.
اسکیزوفرنی یک اختلال روانی است که معمولاً در دوران بزرگسالی شروع می‌شود و تأثیراتی روی روان و عملکرد فرد دارد. این اختلال احتمالاً ناشی از ترکیبی از عوامل محیطی و ژنتیک است، اگرچه علت دقیق آن هنوز به طور کامل مشخص نشده است. این تحقیق نشان می‌دهد که وجود جهش‌های ساختاری در مواد ژنتیکی، که به ارث برده می‌شوند و در اوایل رشد بدن رخ می‌دهند، می‌تواند با بروز اسکیزوفرنی در ارتباط باشد.
در این مطالعه محققان به دنبال جهش‌هایی بودند که از والدین به ارث نمی‌رسند. محققان داده‌های نشانگر ژنوتیپ را از بیش از 20هزار نمونه خون افراد مبتلا به اسکیزوفرنی یا بدون اسکیزوفرنی از کنسرسیوم Psychiatric Genomics تجزیه و تحلیل کردند. آنها در نهایت دو ژن NRXN1 و ABCB11 را شناسایی کردند که با موارد اسکیزوفرنی در هنگام اختلال در رحم مرتبط بودند. NRXN1 که ژنی است که به انتقال سیگنال ها در سراسر مغز کمک می کند، قبلا هم نشان داده بود که با اسکیزوفرنی مرتبط است. با این حال، این اولین مطالعه ای است که جهش های جسمی و غیر ارثی NRXN1 را با اسکیزوفرنی مرتبط می کند.
برخلاف جهش‌های ارثی که در تمام سلول‌های بدن وجود دارد، جهش‌های جسمی تنها در بخشی از سلول‌ها بر اساس زمان و مکان وقوع جهش وجود دارند. اگر یک جهش در اوایل رشد رخ دهد، انتظار می رود که این نوع جهش در سراسر بدن پخش شود. بر اساس این اصل، محققان می توانند جهش های جسمی را که در اوایل رشد رخ داده اند نه تنها در مغز بلکه در کسری از سلول های خون نیز رخ داده اند را شناسایی کنند.
اگر جهشی پس از لقاح در زمانی که تنها دو سلول وجود دارد، رخ دهد، جهش در نیمی از سلول‌های بدن وجود خواهد داشت. اگر در یکی از چهار سلول اول رخ دهد، این جهش در حدود یک چهارم سلول های بدن وجود خواهد داشت و…
دومین ژنی که محققان شناسایی کردند، ABCB11 بود که شناخته شده ترین ژنی است که یک پروتئین موجود در کبد را فعال می کند. برخی مطالعات نشان می دهد که جهش در این ژن با اسکیزوفرنی مقاوم به درمان مرتبط است، اما این ژن به خودی خود زیاد در اسکیزوفرنی دخیل نیست.
وقتی این تیم تحقیقات بیشتری انجام دادند، متوجه شدند که ABCB11 در زیرمجموعه‌های بسیار خاصی از نورون‌ها فعال می‌شود که دوپامین را از ساقه مغز به قشر مغز حمل می‌کنند. تصور می‌شود که اکثر داروهای اسکیزوفرنی روی این سلول‌ها برای کاهش میزان دوپامین افراد اثر می‌گذارند، بنابراین این مسئله ممکن است توضیحی برای این که چرا این ژن با مقاومت درمانی مرتبط است، باشد.
در مرحله بعد، تیم تحقیقاتی در حال کار بر روی شناسایی سایر جهش های اکتسابی است که ممکن است با اسکیزوفرنی مرتبط باشند. با توجه به اینکه این مطالعه نمونه‌های خون شرکت کنندگان را مورد تجزیه و تحلیل قرار داده است، بررسی جهش‌های خاص مغز که ممکن است در زندگی بیمار بسیار ظریف یا جدید باشند نیز مهم است.
