فهرست مطالب
محققان بیش از ۱۰۰ ناحیه ژنومی جدید مرتبط با فشار خون کشف شدند که چشماندازی تازه در مورد متابولیسم آهن و هدفهای دارویی جدید برای درمان فشار خون بالا ارائه میدهند.
به گزارش تکناک، طبق مطالعهای جدید توسط موسسه ملی بهداشت، علامتهایی ژنتیکی شناسایی شده میتوانند تا ۱۲٪ از تفاوتهای فشار خون بین دو فرد را توضیح دهند.
پژوهشگران موسسه ملی بهداشت و همکارانشان بیش از ۱۰۰ ناحیه جدید در ژنوم را کشف کردهاند که به نظر میرسد بر فشار خون افراد تأثیر میگذارند. نتایج این تحقیق به برخی مناطق خاص ژنومی اشاره دارد که ممکن است در متابولیسم آهن و نوعی گیرندههای آدرنرژیک موثر باشند.
این تحقیق، که به تازگی در مجله Nature Genetics منتشر شده، یکی از بزرگترین مطالعات ژنومیکی در زمینه فشار خون تا به امروز است که با استفاده از دادههای بیش از یک میلیون شرکتکننده انجام شده و زمینهساز درک بهتر فشار خون بالا توسط محققان شده است. این دیدگاهها میتوانند به شناسایی هدفهای دارویی جدید کمک کنند.
(ترجمه تصویر1: مطالعه انجام شده توسط NIH علامتهای ژنتیکی را نشان می دهد که تا 12 درصد از تفاوت های فشار خون دو نفر را توضیح می دهد. دستاندرکاران: داریل لجا، موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی.)
جاکوب کیتون, استاد علوم پزشکی در بخش اطلاعات دقیق سلامت موسسه ملی ژنوم انسانی و نویسنده اول این مطالعه میگوید: ” مطالعه ما به توضیح بیشتر تفاوت بین فشار خون دو نفر نسبت به آنچه قبلاً شناختهشده کمک میکند. مطالعه ما نواحی ژنومی دیگری را پیدا کرده که بخش بسیار بزرگتری از تفاوتهای ژنتیکی در فشار خون افراد را توضیح میدهد. شناخت میزان ریسک ابتلای فرد به فشار خون بالا میتواند منجر به درمانهای مناسب شود که احتمالاً موثرتر هم واقع میشوند.”
برای درک ژنتیک فشار خون، محققان چهار مجموعه داده بزرگ را از مطالعات ارتباط ژنومی فشار خون و فشار خون بالا ترکیب کردند. پس از تجزیه و تحلیل داده ها، آنها بیش از 2000 ناحیه ژنومی مرتبط با فشار خون، از جمله 113 ناحیه جدید را پیدا کردند. در میان جایگاههای ژنومی تازه کشفشده، چندین مورد از این نواحی در ژنهایی قرار دارند که در متابولیسم آهن نقش دارند. همچنین این موضوع گزارشهای قبلی را تأیید میکند که سطوح بالای آهن انباشته شده میتواند باعث افزایش ریسک ابتلا به بیماریهای قلبی عروقی شود.
01
از 02 درمانهای جدید برای فشار خون بالا
پژوهشگران همچنین ارتباط بین تغییرات ژنتیکی در ژن ADRA1A و فشار خون را تایید کردند. ژن ADRA1A نوعی گیرنده سلولی است که به نام گیرنده آدرنرژیک شناخته میشود و در حال حاضر یک هدف دارویی برای درمان فشار خون است. این موضوع نشان میدهد سایر تغییرات ژنومی کشفشده در این مطالعه نیز میتوانند به عنوان هدفهای دارویی برای تغییر فشار خون مورد استفاده قرار گیرند.
دکتر کیتون میگوید: «از تحقیقات چنین بر میآید که این مطالعات ژنومی در سطح وسیع از اهمیت بالینی برای یافتن هدفهای دارویی جدید برخوردار هستند. همچنین لازم است که این مطالعات ادامه پیدا کنند تا ما بتوانیم هدفهای دارویی بیشتری کشف کنیم.»
از خلال این تجزیه و تحلیلها، پژوهشگران قادر به محاسبه نمره ریسک پلیژنیک بودند، که تأثیر تمام تغییرات ژنومی را با هم ترکیب میکند تا فشار خون و خطر ابتلا به فشار خون بالا را پیشبینی کند. این نمرهریسکها در نظر میگیرند که کدام تغییرات ژنومی خطر ابتلا به فشار خون بالا را به همراه دارند و تفاوتهای بالینی معناداری بین فشار خون افراد را آشکار میکنند.
نمرهریسک چند ژنی(پلیژنیک) پتانسیل آن را دارد که به عنوان یک ابزار مفید و دقیق در پزشکی عمل کند، اما دادههای ژنومی متنوعتری مورد نیاز است تا بتوان آنها را به طور گسترده در مراقبتهای بهداشتی عمومی به کار برد.
در حالی که دادههای جمعآوریشده بیشتر از افراد با نژاد اروپایی بود (به دلیل در دسترس بودن محدود مجموعه دادههای متنوع در زمان شروع مطالعه)، محققان دریافتند که نمرات ریسک چند ژنی برای افراد با نژادآفریقایی نیز قابل استفاده است، که این امر با تجزیه و تحلیل دادهها از برنامه تحقیقاتی All of Us موسسه ملی بهداشت (که یک تلاش سراسری برای ایجاد یکی از بزرگترین منابع دادههای پزشکی و تسریع در تحقیقات به منظور بهبود سلامت انسان است) تایید شده است.
02
از 02شیوع و خطرات فشار خون بالا
تقریبا نیمی از بزرگسالان در ایالات متحده دارای فشار خون بالا هستند که بیماری تلقی می شود. فشار خون بالا اغلب در خانوادهها دیده می شود، به این معنی که علاوه بر تاثیرات محیطی مانند رژیم غذایی پر نمک، ورزش نکردن، سیگار کشیدن و استرس، یک مؤلفه ژنتیکی در ایجاد این بیماری وجود دارد. هنگامی که فشار خون به طور مداوم بیش از حد بالا باشد، می تواند به قلب و رگ های خونی در سراسر بدن آسیب برساند و خطر ابتلا به بیماری قلبی، بیماری کلیوی، سکته مغزی و سایر خطرات را در فرد افزایش دهد.
