کودک مبتلا به اختلال ژنتیک پیش از تولد درمان شد

آیلا بشیر را می توان نشانی از یک معجزه نامید، دختر 15 ماهه پرحرف و خندان که اولین انسانی است که قبل از تولدش شروع به درمان پزشکی برای اختلال ژنتیکی خود کرده است.

به گزارش تک ناک، آیلا اولین شرکت کننده در یک کارآزمایی بالینی است که درمان های پزشکی را برای 10 جنین مبتلا به بیماری های ژنتیکی آزمایش می کند.

ایده این است که با شروع زودتر درمان، پزشکان ممکن است شانس بیشتری برای ارائه کیفیت زندگی بهتر به کودکان متولد شده داشته باشند.

اما آزمایشات بالینی روی جنین ها سوالات اخلاقی زیادی را مطرح می کند. چگونه باید درمان را روی جنین‌های آسیب‌پذیری که نمی‌توانند رضایت خود را اعلام کنند آزمایش کنیم؟ و این برای فرد باردار چه معنایی دارد؟

قبل از اینکه مادر آیلا او را باردار شود، والدینش دو دختر را به دلیل بیماری پومپ (Pompe) از دست داده بودند. یک اختلال ژنتیکی نادر که می‌تواند بر قلب و ماهیچه‌ها تأثیر بگذارد. زارا در دو سالگی درگذشت و سارا زمانی که تنها شش ماه داشت از دنیا رفت.

تیپی مکنزی، جراح کودکان و جنین در دانشگاه کالیفرنیا که اکنون در مورد درمان‌های پزشکی برای جنین‌ها مطالعه می‌کند، می‌گوید: برای این بارداری، والدین قطعاً انگیزه داشتند تا کاری متفاوت انجام دهند. مکنزی و همکارانش در چندین سایت در حال انجام یک کارآزمایی بالینی کوچک برای جنین های مبتلا به پومپ و هفت اختلال دیگر هستند.

هر هشت بیماری اشاره شده ناشی از کمبود نوعی آنزیم است. در مورد بیماری پومپ، آنزیم از دست رفته نقش مهمی در پاکسازی مواد زائد از سلول ها ایفا می کند. بدون آنزیم، این مواد مضر می توانند تجمع کنند و در نهایت باعث آسیب اندام شوند. زارا و سارا هر دو دچار بیماری قلبی شدند.

استدلال دیگر برای شروع درمان قبل از تولد این است که جنین ها باید واکنش آلرژیک به آنزیم مصنوعی ایجاد شده نداشته باشند. جنین ها دارای چیزی هستند که به عنوان آستانه ایمنی شناخته می شود، و کمتر احتمال دارد که یک پاسخ ایمنی قوی به چیزی که ممکن است “بیگانه” باشد، نشان دهند.

مک‌کنزی و همکارانش در حال بررسی امکان درمان جایگزینی آنزیم جنینی در موش‌ها بوده‌اند. طبق گزارش علمی آنها در مجله پزشکی نیوانگلند، که در روز چهارشنبه 9 نوامبر منتشر شد اکنون آیلا اولین شواهدی نشان میدهد که این درمان در افراد نیز کار میکند. مکنزی می‌گوید: این کودک به هیچ بیماری قلبی مبتلا نشد و نه تنها تا 15 ماه زنده مانده است، بلکه به نظر می رسد که به طور معمول در حال رشد است. او حتی قبل از یک سالگی اولین قدم هایش را برداشت.

زمانی که آیلا را داشتیم، نمی‌دانستیم که او می‌تواند راه برود یا نه. ما نمی دانستیم که او می تواند صحبت کند یا خیر. پدر آیلا در یک بیانیه ویدئویی گفت: ما نمی‌دانستیم او می‌تواند غذا بخورد یا خیر. همانطور که او به هر یک از این نقاط عطف رسید، ما همچنان از پیشرفت او شگفت زده می شویم.

درمان جنین کار ساده ای نیست. بسیاری از درمان‌هایی که امروزه انجام می‌شود، جراحی هستند و هدفشان اصلاح مشکلات آناتومیکی است. برای مثال، جنین‌های مبتلا به اسپینا بیفیدا، که ستون فقرات‌شان به‌درستی رشد نمی‌کند، ممکن است قبل از تولد در یکی از معدود مراکز جراحی تخصصی جنین تحت عمل جراحی قرار گیرند.

مکنزی می گوید که این روش ها هیچ شباهتی به انجام عمل جراحی روی کودک که با ریسک بسیار زیاد انجام میشود ندارند. این یک زمینه بسیار منحصربه‌فرد است که به مقدار زیادی تمرین،  مهارت فنی و قدرت ذهنی نیاز دارد.

برای جنین های مبتلا به اختلالات ژنتیکی که نیاز به درمان پزشکی دارند، گزینه های کمتری وجود دارد. مکنزی می‌گوید: این یک شاخه از جراحی بوده است و در حالی که آیلا نماینده یک مورد واحد است. ما امیدواریم که راه برای سایر درمان های پزشکی برای جنین های مبتلا به بیماری های ژنتیکی باز شود.

هر روش درمانی باید در آزمایش‌های بالینی آزمایش و تایید شود  و آزمایش‌هایی که شامل جنین‌ها می‌شود، چالش‌های خاصی را ایجاد می‌کنند. من با ساسکیا هندریکس (Saskia Hendriks) یک متخصص اخلاق زیستی در مؤسسه ملی بهداشت ایالات متحده تماس گرفتم تا در مورد برخی از این چالش ها صحبت کنم.

برای شروع، این درمان ها فقط به نفع جنین طراحی شده اند. فرد باردار در معرض خطر بالقوه ای قرار می گیرد که هیچ مزیت مستقیمی برای سلامتی ندارد. با این حال درک اینکه چگونه یک والدین ممکن است از سلامت خوب فرزندشان بهره مند شوند، آسان است. این موضوع هنوز یک نکته مهم برای بحث با افراد باردار است که وارد آزمایشات می شوند.

مادر آیلا در دوران بارداری خود متحمل شش بار تزریق شکمی شد

پزشکان از اولتراسوند برای هدایت سوزن به ورید ناف (رگ خونی که جنین را به جفت متصل می‌کند) برای ارائه درمان استفاده کردند. این تزریق ها خطر ناچیز عفونت، زایمان زودرس و حتی از دست دادن بارداری را به همراه دارند.

درمان های تجربی می تواند خطرات دیگری برای جنین داشته باشد. هندریکز می گوید: گاهی اوقات این خطرات می توانند قابل توجه باشند و گاهی اوقات این خطرات می توانند ناشناخته باشند. این در تحقیقات بالینی رایج است اما ممکن است ما بیشتر به آن اهمیت دهیم زیرا مربوط به جنین است.

درست است که ما تمایل داریم برای جنین ها وضعیت خاصی قائل شویم. به عنوان فردی که باردار بوده‌ام، می‌دانم که همه درباره کارهایی که افراد باید یا نباید برای سلامت جنین خود انجام دهند، نظر دارند، حتی اگر این به معنای به خطر انداختن سلامتی خود باشد.

این احتمال وجود دارد که افراد باردار برای شرکت در آزمایشات فشار بی موردی را احساس کنند و خود را در معرض خطراتی برای منافع بالقوه جنین قرار دهند. هندریکس می‌گوید: این می‌تواند ناشی از فشار داخلی از درون خود، خانواده یا جامعه باشد. من به خاطر خوردن دونات در دوران بارداری و حتی برای زایمان سزارین احساس گناه می کنم. من فقط می توانم تصور کنم که چه احساسی می تواند داشته باشد که بخواهیم از درمانی که به گفته پزشک ممکن است جان یک کودک آینده را نجات دهد امتناع کنم.

هندریکس می گوید: ما می دانیم که جنین ها آسیب پذیر هستند. آنها همچنین نمی توانند رضایت خود را اعلام کنند. سوال اخلاقی این است که قرار گرفتن جنین در معرض چه میزان خطر قابل قبول است؟

یک نیاز آشکار برای پایین نگه داشتن خطرات تا حد امکان وجود دارد. برای مک‌کنزی، این بدان معناست که فقط درمان‌هایی را آزمایش می‌کند که قبلاً بی‌خطر بودن آنها در کودکان و بزرگسالان ثابت شده است.

هندریکس اشاره می‌کند که بین جمع‌آوری داده‌های کافی در مورد درمان‌های تجربی و به تأخیر انداختن آزمایش‌های درمان‌های بالقوه نجات‌بخش، تعادلی وجود دارد. هندریکس می‌گوید: از لحاظ تاریخی ما واقعاً از افراد باردار و جنین‌ها محافظت ‌کردیم. این ممکن است همیشه به نفع هر دو گروه نبوده باشد. کنار گذاشتن کامل آنها از تحقیقات به این معنی است که ما چیزهایی در مورد این جمعیت نمی‌آموزیم که می‌تواند به طور خاص به آنها کمک کند.

این یک درمان پیچیده ایت و در این میان، امیدواریم داستان موفقیت آیلا اولین مورد از نمونه های فراوان باشد.