محققان موسسه EMBL-EBI ، داده‌های بیوبانک بریتانیا را برای کشف اطلاعات جدید در مورد بیماری‌های نادر چشمی بررسی کردند. مطالعات آنان نشان داد اختلال در برخی گونه های ژنتیکی رایج می تواند باعث بروز بیماری های نادر چشمی شود.
به گزارش تکناک، اخیرا محققان یک بررسی کامل از تصاویر و داده های ژنومی از بیوبانک بریتانیا انجام داده اند تا درک عمیق تری از بیماری های غیرمعمول چشمی به دست آورند. یکی از این بیماری ها، دیستروفی شبکیه است که یک بیماری ارثی است و با تاثیر در شبکیه چشم علت اصلی نابینایی در بزرگسالان است.
شبکیه بافت پیچیده ای متشکل از چندین لایه است که در پشت چشم قرار دارد. این قسمت چشم (eye : organ that detects light and converts it into electro-chemical impulses in neurons) ، با دریافت نور و تبدیل آن به سیگنال قابل درک توسط مغز عمل می کند. هر لایه از شبکیه از انواع مختلف سلول تشکیل شده است که هر کدام نقش مشخصی در تبدیل نور دارند.
برای این مطالعه که در مجله PLOS Genetics منتشر شد، محققان بر روی سلول‌های گیرنده نوری (PRCs) تمرکز کردند. این گیرنده های نوری درواقع سلول‌های تشخیص نور در شبکیه چشم هستند که می توان آن ها را به صورت غیر تهاجمی و با استفاده از روش توموگرافی انسجام نوری (OCT) تصویربرداری کرد. امروزه از این روش معمولاً در بسیاری از مراکز چشم پزشکی استفاده می شود. محققان توانستند با استفاده از داده‌های تصویر OCT و داده‌های ژنومی ذخیره شده در بیوبانک بریتانیا، بزرگترین مطالعه ارتباط ژنومی PRC را انجام دهند.
دیستروفی نادر شبکیه
بیماری های نادر شبکیه اغلب به دلیل جهش های ارثی در ژن های فعال توسط PRC ایجاد می شوند. این جهش ها باعث عملکرد نادرست شبکیه چشم و در نتیجه اختلال بینایی یا حتی نابینایی می شوند. اگرچه این بیماری‌ها نادر هستند، اما می توانند یکی از عوامل اصلی نابینایی در بزرگسالان باشند.
دکتر هانا کرانت، محقق این مطالعه گفت: ما در این مطالعه به تصاویر و داده هایی دسترسی داشتیم که در هیچ مطالعه ای از این نوع دیده نشده بود. دسترسی به این حجم عظیم از داده ها برای پیشبرد این مطالعه بسیار مهم بود و ما را قادر ساخت تا یک سری ارتباط ژنتیکی با دیستروفی های نادر شبکیه را پیدا کنیم. این آزمایش راه های جدیدی را برای گسترش تحقیقات شناسایی کرده و سوالات جدیدی در مورد دیستروفی های نادر شبکیه ایجاد کرده است.
پیوند ژنوتیپ و فنوتیپ
OCT تصاویری با وضوح بالا تولید می کند که این تصاویر می توانند برای شناسایی لایه ها و ساختارهای مختلف در شبکیه استفاده شوند. این تصاویر معمولا در بیمارستان برای کمک به تشخیص اختلالات چشم استفاده می شوند. برای این مطالعه، محققان از تصاویر OCT و اطلاعات ژنومی و پزشکی ذخیره شده مربوط به بیش از 30 هزار شرکت‌کننده در بیوبانک بریتانیا استفاده کردند.
ایوان بیرنی، معاون مدیر کل آزمایشگاه بیولوژی مولکولی اروپا (EMBL) گفت: بیو بانک بریتانیا یک منبع غنی و ارزشمند است که پتانسیل های درمانی بسیار زیادی دارد.
محققان، این مطالعات گسترده ژنوم (GWAS) را بر روی داده‌های بیوبانک بریتانیا انجام دادند تا به دنبال تغییرات ژنتیکی مرتبط با تفاوت‌ها در ضخامت لایه‌های PRC باشند. این مسئله باعث شد تا آنها تغییرات ژنومی مرتبط با ضخامت یک یا چند لایه PRC را شناسایی کنند. در این تحقیق مشخص شد که پیوندهای ژنومی تازه شناسایی شده، ذخیره می شوند و می توان از طریق فهرست GWAS به طور آشکار به آنها دسترسی داشت.
برخی از این گونه های ژنتیکی با بیماری های چشمی شناخته شده مرتبط بودند، اما در کمال تعجب، تعدادی از گونه های ژنتیکی نسبتاً رایج، نزدیک به ژن هایی بودند که در صورت اختلال باعث بروز بیماری های نادر ژنتیکی چشم می شوند. در یک مورد، محققان توانستند بررسی کنند که چگونه ترکیبی از انواع ژن های رایج که نزدیک به ژن هایی هستند که در بیماری های نادر چشم دخیل هستند، ساختار شبکیه را تغییر می‌دهند. این امر هنگام بررسی مجموعه های بیماری های نادر خاص، اطمینان بیشتری می‌دهد تا محققان بفهمند این گونه ژن ها چگونه ممکن است بر روند بیماری تأثیر بگذارند.
(زیرنویس عکس: داده های جدید در یک مقیاس بزرگ، بینش جدیدی را در مورد اختلالات نادر چشمی به ما ارائه می دهد.)
