محققان موسسه Sanford Burnham Prebys دارویی را کشف کرده اند که می تواند کبد را در بیماران مبتلا به سندروم نادر ژنتیکی آلاژیل ترمیم کند.
به گزارش تکناک، برای اولین بار، تحقیقاتی انجام شده است که نشان می دهد اثرات مضر سندروم آلاژیل ، یک اختلال ژنتیکی بدون درمان، با استفاده از یک داروی خاص، درمان پذیر است.
این یافته ها که در مجله Proceedings of the National Academy of Sciences منتشر شده است، این پتانسیل را دارد که رویکرد درمانی این بیماری نادر را متحول کند و همچنین می تواند منجر به پیدایش درمان برای بیماری های دیگری نیز شود.
دکتر دونگ، یکی از محققان اصلی این مطالعه، می‌گوید: بطور کلی سندروم آلاژیل به عنوان یک بیماری غیرقابل درمان در نظر گرفته می شود، اما ما قصد داریم دارویی که ساخته ایم را به مرحله انجام آزمایشات بالینی ارتقا دهیم زیرا نتایجی که بدست آورده‌ایم، اثربخشی این دارو را تضمین می کند.
سالانه بیش از 4 هزار نوزاد مبتلا به سندروم آلاژیل به دنیا می آیند. این بیماری ناشی از جهشی است که از تشکیل و بازسازی مجاری صفراوی در کبد جلوگیری می کند. کودکان مبتلا به سندرم آلاژیل اغلب به پیوند کبد نیاز دارند، اما تعداد کبدهای اهدایی محدود است و همه کودکان مبتلا به سندرم آلاژیل واجد شرایط دریافت آن نخواهند بود. بدون پیوند کبد، میزان مرگ و میر ناشی از این بیماری در اواخر دوران نوجوانی، 75 درصد است.
روبرتا اسمیت، رئیس اتحادیه سندرم آلاژیل می گوید: این تیم به تحقیقات هیجان انگیز در مورد سندرم آلاژیل ادامه می دهد چراکه هر پیشرفتی در آن، برای خانواده هایی که با این اختلال بسیار پیچیده و سخت زندگی می کنند، دلگرم کننده است. موسسه ما حامی دیرینه این دانشمندان متعهدی است که مشتاق کشف درمانی برای این اختلال نادر هستند.
داروی جدید این محققان به نام NoRA1، مسیر Notch را فعال می کند. مسیر Notch، یک سیستم سیگنال دهی سلول به سلول است که تقریباً در همه حیوانات وجود دارد. مسیر سیگنالینگ Notch به سازماندهی فرآیندهای بیولوژیکی اساسی کمک می کند و علاوه بر سندرم آلاژیل در بسیاری از بیماری های دیگر نیز نقش دارد.
در کودکان مبتلا به سندرم آلاژیل، یک جهش ژنتیکی باعث کاهش سیگنال دهی Notch و در نهایت باعث رشد و بازسازی ضعیف مجرای کبدی می شود.
دکتر ژائو، نویسنده اول این مطالعه می گوید: کبد به ظرفیت بالای خود برای خود ترمیم، شناخته می شود، اما این اتفاق در اکثر کودکان مبتلا به سندرم آلاژیل به دلیل اختلال در سیگنال دهی Notch رخ نمی دهد. تحقیقات ما نیز نشان می دهد که هموار کردن مسیر Notch به وسیله ی دارو می تواند برای بازگرداندن پتانسیل طبیعی بازسازی کبد کافی باشد.
محققان در حال حاضر دارویی را بر روی کبدهای مصنوعی آزمایش می کنند که با سلول‌های بنیادی مشتق شده از بیمارانی که از سندروم آلاژیل رنج می برند، کشت شده است.
دونگ می‌گوید: در این روش، به جای اجبار سلول‌ها به انجام کارهای غیر عادی، فقط یک فرآیند بازسازی طبیعی تقویت می شود. بنابراین، من معتقدم که این دارو می تواند یک درمان مؤثر برای سندروم آلاژیل باشد.
دونگ همچنین در حال انجام اقداماتی برای تشکیل یک شرکت نوپا برای هدایت این دارو به سمت آزمایشات بالینی است. این شرکت جدید در ابتدا بر روی سندروم آلاژیل تمرکز خواهد کرد، اما قصد دارد در آینده این دارو را برای سایر بیماری های شایع تر، از جمله سرطان های خاص، توسعه دهد.
