هوش مصنوعی AI-MARRVEL (AIM) که به‌تازگی توسط محققان کالج پزشکی بیلور توسعه یافته است، دقت و سرعت تشخیص اختلالات ژنتیکی را با اولویت‌بندی سویه‌های ژنتیکی مسبب در بیماری‌های نادر افزایش می‌دهد و نتایج برتری را در مقایسه با روش‌های دیگر نشان می‌دهد.
به گزارش تکناک، تشخیص اختلالات نادر مندلی حتی برای ژنتیک‌دانان باتجربه کار دشواری است. محققان کالج پزشکی بیلور در تلاش هستند تا با استفاده از هوش مصنوعی این فرآیند را کارآمدتر کنند. این محققان یک سیستم یادگیری ماشینی به نام AI-MARRVEL (AIM) را برای کمک به اولویت‌بندی سویه‌های ژنی مسبب اختلالات مندلی توسعه دادند. این مطالعه در مجله NEJM AI منتشر شده است.
محققان آزمایشگاه تشخیص بالینی Baylor Genetics خاطرنشان کردند که AIM می‌تواند به پیش‌بینی‌های مستقل از دانش بالینی ژن مورد نظر کمک کند و به پیشرفت کشف مکانیسم‌های بیماری جدید کمک کند.
میزان تشخیص اختلالات ژنتیکی نادر تنها حدود 30 درصد است و به‌طور متوسط از زمان شروع علائم تا تشخیص شش سال بیمار زنده می‌ماند. دکتر پنگفی لیو، نویسنده این مطالعه گفت: نیاز فوری به رویکردهای جدید برای افزایش سرعت و دقت تشخیص وجود دارد.
AIM با استفاده از یک پایگاه داده عمومی از سویه‌های شناخته شده و تجزیه و تحلیل ژنتیکی به نام منابع تجمیع شده ارگانیسم نمونه برای کاوش سویه‌های نادر (MARRVEL) که قبلا توسط محققان وسعه یافته بود، آموزش داده شده است.
پایگاه داده MARRVEL شامل بیش از 3.5 میلیون نوع از هزاران مورد تشخیص داده شده است. محققان داده‌ها و علائم توالی اگزوم بیماران را در اختیار AIM قرار می‌دهند و AIM رتبه‌بندی محتمل‌ترین ژن‌های کاندیدای ایجاد این بیماری نادر را ارائه می‌دهد.
محققان نتایج AIM را با سایر الگوریتم‌های مورد استفاده در مقالات معیار اخیر مقایسه کردند. آن‌ها مدل‌ها را با استفاده از سه گروه داده با تشخیص‌های ثابت شده از Baylor Genetics، مؤسسه ملی شبکه بیماری‌های تشخیص داده نشده (UDN) و پروژه رمزگشایی اختلالات رشد (DDD) آزمایش کردند. AIM به‌طور مداوم ژن‌های تشخیص داده شده را به عنوان کاندید شماره 1 در دو برابر همه روش‌های معیار دیگر با استفاده از این مجموعه داده‌های دنیای واقعی، رتبه‌بندی می‌کند.
دکتر ژاندونگ، یکی دیگر از محققان این مطالعه گفت: ما AIM را آموزش دادیم تا روش تصمیم‌گیری انسان‌ها را تقلید کند و این دستگاه می‌تواند آن را بسیار سریع‌تر، کارآمدتر و با هزینه کمتر انجام دهد. این روش به‌طور موثر میزان تشخیص دقیق را دو برابر کرده است.
AIM امید جدیدی را برای موارد بیماری‌های نادری که سال ها حل نشده باقی مانده‌اند، ارائه می‌دهد. هر سال صدها سویه ژنتیکی جدید و بیماری‌زا که ممکن است کلید حل موارد سرماخوردگی باشند، گزارش می‌شوند. با این حال، به دلیل حجم بالای پرونده‌ها، تعیین اینکه کدام موارد نیازمند تحلیل مجدد هستند، دشوار است.
محققان تجزیه و تحلیل مجدد اگزوم بالینی AIM را روی مجموعه داده‌ای از موارد UDN و DDD آزمایش کردند و به این نتیجه رسیدند که این سیستم قادر است 57 درصد موارد قابل تشخیص را به درستی شناسایی کند.
ژاندونگ گفت: ما پیش‌بینی می‌کنیم که این ابزار بتواند تعداد بی‌سابقه‌ای از مواردی را که قبلاً قابل تشخیص نبودند، بازیابی کند.
همچنین محققان پتانسیل AIM را برای کشف کاندید‌های جدید ژنی که با هیچ بیماری مرتبط نبوده‌اند، آزمایش کردند. AIM به درستی دو ژن بیماری گزارش شده جدید را به عنوان کاندیدای برتر در دو مورد UDN پیش بینی کرد.
AIM یک گام بزرگ رو به جلو در استفاده از هوش مصنوعی برای تشخیص بیماری‌های نادر است.
دکتر فن شیا، نویسنده ارشد این مطالعه گفت: هنگامی که این سیستم با مجموعه داده‌های بسیار مدیریت شده و فناوری خودکار مقیاس‌پذیر ترکیب می‌شود، ما شاهد تاثیر هوش مصنوعی برای ارائه بینش‌های ژنتیکی جامع حتی برای آسیب پذیرترین جمعیت بیماران و اختلالات پیچیده هستیم.
با استفاده از داده‌های آموزشی دنیای واقعی بدون هیچ معیار ورودی، این هوش مصنوعی دقت بالایی را از خود نشان داده است. Baylor Genetics قصد دارد نسل بعدی این هوش مصنوعی را توسعه دهد و آن را به عمل بالینی برساند.
