محققان نسخه ژنتیک اوتیسم را تغییر دادند

 مطالعات جدید محققان نشان داده است که خواهر و برادرهای مبتلا به اوتیسم بیشترین نسبت مواد ژنتیکی خود را از پدرشان به ارث می برند.

به گزارش تکناک، محققان آزمایشگاه Cold Spring Harbor (CSHL) اخیراً درمورد فرضیات ژنتیکی رایج در مورد اختلال اوتیسم (ASD)، تجدید نظر کرده اند.

برای سال‌های متمادی، دانشمندان بر این باور بودند که خواهر و برادرهایی که به اوتیسم تشخیص داده شده‌اند، بیشتر از پدرشان ویژگی‌های ژنتیکی خود را به ارث می‌برند. دکتر ایوان ایوسیفوف و پروفسور مایکل ویگلر از موسسه CSHL در همین مورد نشان داده‌اند که اغلب پدر می‌تواند نقش ژنتیکی مهم‌تری دربیماری های عصبی کودکان داشته باشد.

اختلالات اوتیسم، طیفی از شرایط عصبی و رشدی را در بر می گیرد. این شرایط می توانند بر نحوه برقراری ارتباط، معاشرت، یادگیری و رفتار یک فرد تأثیر بگذارند. همچنین اوتیسم ممکن است به صورت رفتارهای تکراری یا علایق محدود ظاهر شود. در ایالات متحده، از هر 36 کودک یک نفر به اوتیسم مبتلا است.

ایوسیفوف می گوید: کودکان مبتلا به اوتیسم عملکرد بالایی دارند. آنها زندگی کاملاً سازنده ای دارند، اگرچه یک سری مشکلات جزئی در تعاملات اجتماعی دارند، همانطور که اکثر ما داریم، اما کودکان مبتلا به اوتیسم متاسفانه هرگز صحبت کردن را یاد نمی‌گیرند و قطعاً زندگی سختی دارند.

در طول دو دهه گذشته، دانشمندان موسسه CSHL تلاشی چند میلیون دلاری برای کشف منشاء ژنتیکی اوتیسم انجام داده‌اند. آنها هزاران ژن را کشف کردند که اگر آسیب ببینند، ممکن است باعث تولد کودک مبتلا به اوتیسم شوند. اما آزمایشات آنها قادر به محاسبه جزئیات اوتیسم نبود. بنابراین محققان به دنبال یافتن منابع گمشده افتادند.

برای چندین دهه، دانشمندان و همکاران آزمایشگاه Cold Spring Harbor میلیون ها دلار برای رمزگشایی علل ژنتیکی اختلال طیف اوتیسم (ASD) سرمایه گذاری کرده اند. تلاش‌های آن‌ها بینش‌های مفیدی را برای تشخیص‌شناسان، درمانگران و مربیان ایجاد کرده است که به تغییر طرز تفکر مردم در مورد این اختلال عصبی-رشدی رایج کمک می‌کند. اکنون، آنها کار خود را یک گام بزرگ دیگر فراتر برده اند و بار دیگر فرضیات رایج در مورد اوتیسم و ریشه های ژنتیکی آن را زیر و رو کرده اند.

در این مطالعه بیش از 6000 خانواده داوطلب مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند. محققان متوجه شدند که در خانواده هایی که دو یا چند فرزند مبتلا به اوتیسم دارند، خواهر و برادرها بیشتر ژنوم پدر خود را به ارث می برند. در همین حال، در خانواده‌هایی که فقط یک خواهر یا برادر مبتلا به اوتیسم بودند، فرزندان کمتر از ژنوم پدرشان دریافت کرده بودند.

هیچ کس مطمئن نیست که ژنوم پدر چگونه روی کودکان مبتلا به اوتیسم اثر می گذارد. اما ایوسیفوف چند ایده جالب دارد. او فکر می کند که برخی از پدران ممکن است دارای جهش هایی باشند که منتقل نمی شوند، یا پدران ممکن است جهش هایی را منتقل کنند که سیستم ایمنی مادر را تحریک می کند تا به جنین در حال رشد حمله کند. هر دو نظریه برای والدین کودکان مبتلا به اوتیسم و سایر اختلالات عصبی مانند اسکیزوفرنی، امیدوار کننده هستند.

ایوسیفوف می گوید: تحقیقات آینده ما هیجان انگیز است. اگر یکی از این تئوری ها یا دو مورد از آنها درست باشد، راهبردهای درمانی متفاوتی را باز می کند که در آینده می تواند خانواده های زیادی را تحت تاثیر قرار دهد.

 

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

اخبار جدید تک‌ناک را از دست ندهید.